Rak piersi jest najczęstszym nowotworem na świecie, dotykającym ponad 2 miliony osób. Jest to patologia występująca prawie wyłącznie u kobiet, chociaż około 1% pacjentów stanowią mężczyźni. Mimo że w ostatnich latach zachorowalność znacznie wzrosła i szacuje się, że zachoruje na niego 1 na 8 kobiet, rak piersi charakteryzuje się jednym z najlepszych rokowań, z 5-letnim wskaźnikiem przeżycia wynoszącym 90%. Wynika to głównie z ulepszeń w programach wczesnego wykrywania i stosowania skutecznych terapii. Za każdą diagnozą kryje się nie tylko sytuacja chorobowa, ale także moment wrażliwości ekonomicznej i społecznej.
Wczesne wykrywanie raka piersi – kluczowe
Od 1980 roku do chwili obecnej śmiertelność spadła o 40%, głównie dzięki programom wczesnego wykrywania. Najbardziej rozpowszechnioną techniką diagnostyczną jest okresowa mammografia u kobiet bezobjawowych, u których można wykryć obecność guzków we wczesnych fazach, gdzie wskaźnik wyleczalności wynosi około 100%. Większość przypadków raka piersi wykrywana jest po 50. roku życia, dlatego okresowe mammografie zazwyczaj rozważa się u kobiet powyżej 40. roku życia. Jednak prawie 20% przypadków występuje u młodych kobiet, u których prawidłowe samobadanie piersi może pozwolić na wczesne wykrycie guzków nowotworowych.
Rak piersi i czynniki ryzyka
Najważniejszymi czynnikami ryzyka są płeć (bycie kobietą) i wiek, zidentyfikowano również inne czynniki mogące zwiększać ryzyko zachorowania na raka piersi, takie jak otyłość, spożywanie alkoholu i tytoniu, historia reprodukcyjna czy występowanie historii rodzinnej. Jednak większość przypadków ma charakter sporadyczny, bez istnienia bezpośrednio powiązanego czynnika.
Jaką rolę odgrywa genetyka w raku piersi?
Wykonano dużą pracę, a genetyka raka piersi jest dobrze poznana. Posiadanie w rodzinie historii raka piersi lub jajnika może znacznie zwiększyć ryzyko zachorowania. W rzeczywistości od 5 do 10% przypadków uznaje się za dziedziczne i są one konsekwencją głównie obecności mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. W takich przypadkach obecność tych wariantów genetycznych może podążać za wzorcem dziedziczenia autosomalnego dominującego, dlatego często zdarza się, że choruje kilku członków rodziny, nawet w młodszym wieku. Ponadto, choć znacznie rzadziej, istnieją zespoły o podłożu genetycznym zwiększające predyspozycję do raka piersi, takie jak zespół Li-Fraumeni czy zespół Cowdena. Chociaż główne zalecenia dotyczące zapobiegania wystąpieniu jakiegokolwiek rodzaju raka to prowadzenie zdrowego trybu życia i unikanie substancji toksycznych takich jak alkohol i tytoń, poznanie naszej genetyki i identyfikacja obecności ewentualnych powiązanych wariantów może pomóc w lepszym wczesnym wykrywaniu i lepszym rokowaniu. Dlatego korzystanie z analiz genetycznych uwzględniających interpretację genów związanych z rakiem piersi, takich jak analiza genetyczna Advanced od tellmeGen, która obejmuje analizę wielu mutacji związanych z rakiem piersi, może nam pomóc poznać nasze ryzyko genetyczne zachorowania i stanowi bardzo skuteczne narzędzie w profilaktyce.
