Neuroblastoma to rodzaj raka, który wywodzi się z niedojrzałych form komórek nerwowych (zwanych neuroblastami) współczulnego układu nerwowego, które rosną w sposób niekontrolowany i tworzą guz. Termin neuro odnosi się do nerwów, podczas gdy blastoma odnosi się do raka, który rozpoczyna się w rozwijających się komórkach. Większość neuroblastomów rozpoczyna się w tkance nerwowej nadnerczy. Neuroblastoma występuje częściej u niemowląt i dzieci, w rzeczywistości stanowi 8-10% wszystkich nowotworów dziecięcych. Jeśli chodzi o czas rozwoju, prawie 90% neuroblastomów wykrywa się u dzieci poniżej 5 roku życia i rzadko występuje u osób powyżej 10 lat.
ALK i inne, kluczowe w genetyce neuroblastomy
Neuroblastoma jest chorobą złożoną, co oznacza, że zależy od czynników genetycznych oraz czynników środowiskowych i stylu życia. Niemniej jednak w przypadku tej choroby nie opisano żadnego czynnika środowiskowego (czy to narażenia na określone substancje toksyczne, czy na promieniowanie w czasie ciąży), który zwiększałby prawdopodobieństwo zachorowania. Prawdą jest natomiast, że ustalono związek u tych dzieci i niemowląt, które wykazują historię wad wrodzonych. Tego typu wady mogą być strukturalne lub funkcjonalne, występują podczas ciąży i zwiększają ryzyko rozwoju nowotworów dziecięcych. W większości przypadków neuroblastomy nie występują obciążenia rodzinne (neuroblastoma typu sporadycznego). Jednak w 1-2% przypadków genetyka neuroblastomy odgrywa ważną rolę w wystąpieniu choroby. W ostatniej dekadzie badania asocjacyjne całego genomu (GWAS) ujawniły informacje na temat genetyki neuroblastomy. Tego typu badania pozwoliły zidentyfikować polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (SNP) w określonych genach, które są silnie związane z podatnością i/lub agresywnością neuroblastomy. Wariacje w genie ALK były najlepiej zbadane, ponieważ występują one najczęściej w nowotworach dziecięcych. Gen ALK jest zaangażowany we wzrost i rozwój komórek nerwowych, ale nie jest jedynym genem, którego warianty wykazały związek z predyspozycją do zachorowania na tę chorobę; istnieje większa liczba loci stanowiących część genetyki neuroblastomy. Wśród nich znajdują się loci zlokalizowane w genach BARD1, HACE1 czy LMO1, które są analizowane w naszym teście DNA.
Jak test genetyczny pomaga wykryć neuroblastomę?
Mimo że w większości przypadków etiologia neuroblastomy nie jest znana, nasz test genetyczny, a konkretnie Usługa Genomu Osobistego Advanced, pozwala określić predyspozycje genetyczne danej osoby do rozwoju tego typu raka.
