Astma: kiedy kaszel jest zapisany w genach

Astma to przewlekła patologia, która powoduje stan zapalny i sztywność dróg oddechowych, spowodowana czynnikami genetycznymi.

Zaktualizowano dnia
Asma: cuando toser viene en la genética

Podejrzenia są naturalne. Astma to bardzo częsta choroba. W 2019 roku szacowano, że dotkniętych nią było 262 miliony osób, a 455 000 zmarło z jej powodu.

W Stanach Zjednoczonych w 2021 roku choroba ta występowała u 6,5% dzieci i 8% dorosłych. To prawie jedna na dwanaście osób.

Wszystko to sprawia, że astma jest jedną z chorób niezakaźnych o największej chorobowości i najczęstszą chorobą przewlekłą u dzieci.

A astma jest chorobą przewlekłą. Konkretnie jest to przewlekła patologia płuc powodująca stan zapalny i sztywność mięśni dróg oddechowych, utrudniająca oddychanie i czynność płuc.

Generuje to łatwe do wykrycia objawy. Najbardziej widocznym objawem jest kaszel, który może być suchy lub produktywny. Mamy też świszczący oddech, ból w klatce piersiowej (który może łączyć się z uciskiem), zmieniony rytm oddechowy i oczywiście samą trudność w oddychaniu (problemy z wdechem i wydechem).

Kaszel i inne subtelne objawy

Chociaż początkowo astma nie wydaje się poważną chorobą, zwłaszcza przy odpowiednim leczeniu, czasami niezdolność do dostarczenia organizmowi niezbędnego tlenu może osiągnąć bardzo niepokojący poziom.

W takich przypadkach pojawiają się nowe objawy: sinica (niebieskawy odcień skóry), przyspieszone tętno, niemożność mówienia i obniżenie poziomu świadomości. Jest to choroba, która może prowadzić do śmierci.

Astma jest przewlekła, więc dana osoba zawsze ma tę chorobę, ale momenty zaostrzenia objawów nazywamy atakiem astmy lub napadem astmatycznym. W tych epizodach stan zapalny i zwężenie dróg oddechowych osiągają maksimum.

Atak astmy może trwać od minut do dni i rozpocząć się nagle lub rozwijać przez kilka godzin.

Najczęstszymi przyczynami są inhalacja substancji (często alergenów), które wywołują taką reakcję organizmu. Tutaj, ponieważ każdy człowiek jest inny, mamy dość długą listę winowajców: roztocza kurzu, pleśń, pyłki, tytoń, kurz, sierść zwierząt...

Inne przyczyny mogą nie być związane z wdychaniem. Aktywność fizyczna, niektóre leki, zmiany pogody lub czynniki emocjonalne (takie jak stres) są odpowiedzialne u niektórych osób.

Niektóre związki nie wywołują choroby, ale pogarszają ją u pewnych osób. Tak jest na przykład w przypadku kwasu salicylowego i innych NLPZ (niesteroidowych leków przeciwzapalnych), na które niektórzy ludzie mają nietolerancję. W takich sytuacjach w ciągu kilku godzin następuje pogorszenie astmy i jej objawów, co wymaga podjęcia działań.

Czy znacie inny czynnik, który macza palce w astmie? Oczywiście, że znacie. Zawsze o tym tutaj mówimy. Genetyka.

Czy astma jest genetyczna?

Choć dla stałych czytelników będzie to déjà vu, astma jest patologią wywoływaną nie tylko przez czynniki środowiskowe, ale także genetyczne.

Kontynuując déjà vu, połączenie obu typów czynników jest złożone i wciąż zawiera białe plamy do zrozumienia.

Kiedy astma pojawia się po 12. roku życia, zwykle wynika ze środowiska, podczas gdy u dzieci w wieku 12 lat lub młodszych głównymi odpowiedzialnymi są przyczyny genetyczne.

Jak w innych chorobach złożonych, gdzie genetyka ma wpływ, posiadanie historii rodzinnej krewnych z astmą uważa się za czynnik ryzyka. Posiadanie krewnych z alergiami może być czasem czynnikiem ryzyka rozwoju astmy. Trzecie i ostatnie déjà vu: nie dziedziczysz astmy, ale dziedziczysz ryzyko jej rozwoju.

W 2005 roku istniało już 25 genów powiązanych z astmą w co najmniej sześciu różnych populacjach. Większość z tych genów brała udział w regulacji stanu zapalnego lub aktywności układu odpornościowego.

Jednym z problemów przy rozszerzaniu listy zaangażowanych genów jest brak spójności między populacjami. Ten sam gen może być lub nie być zaangażowany w astmę, w zależności od jednostki.

Wynika to częściowo z faktu, że niektóre wariacje genetyczne zależą od specyficznych czynników zewnętrznych, aby rozwinąć patologię (co wspomnieliśmy o tym, że choroby złożone mają czynniki genetyczne i środowiskowe), czynników, na które nie wszyscy są narażeni. Przykładem jest wariant genu CD14, który powoduje astmę, gdy jednostka jest narażona na endotoksyny. Ponadto uważa się, że jedną z przyczyn wzrostu astmy w populacji (tak, mamy do czynienia z jedną z tych chorób, które z każdym rokiem zyskują na chorobowości) są zmiany epigenetyczne.

Farmakologia astmy

Kiedy jesteś tak częstą chorobą jak astma, ludzie decydują się poświęcić dużo czasu na znalezienie sposobów walki z tobą, dlatego lista metod leczenia (ponieważ wyleczenie jej dzisiaj jest niemożliwe) astmy jest nawet dłuższa niż lista jej przyczyn.

Można je sklasyfikować jako:

  • Utrzymujące lub kontrolujące długoterminowo. Stosowane stale, nawet gdy pacjent czuje się dobrze, u osób z umiarkowaną lub ciężką astmą. Celem jest kontrola i zapobieganie objawom.

  • Szybkiej ulgi lub ratunkowe. Stosowane w konkretnych momentach, jak podczas ataku astmy lub gdy występują trudności z oddychaniem.

  • Te, które nie pasują do pozostałych dwóch grup. Ok, ta grupa się tak nie nazywa, wymyśliliśmy tę nazwę. Tutaj znalazłyby się leki na astmę wywołaną alergiami i inne o wyjątkowym zastosowaniu.

Wiele z tych leków podaje się wziewnie. Tak jest na przykład w przypadku kortykosteroidów wziewnych, głównego leku kontrolującego długoterminowo stosowanego w astmie. Zmniejszają one zarówno stan zapalny, jak i zwężenie dróg oddechowych.

Inne są podawane doustnie. Tak jest na przykład w przypadku Montelukastu, również kontrolującego długoterminowo, który jest modyfikatorem leukotrienów. Ciekawostką jest to, że blokując leukotrieny, cząsteczkę wytwarzaną przez leukocyty, zapobiegają i leczą objawy astmy, ale NIE działają przeciwko napadowi astmatycznemu.

Leki szybkiej ulgi to na ogół krótko działający agoniści receptorów beta. Są to leki rozszerzające oskrzela, podawane wziewnie (ma to sens, chcesz, żeby działały natychmiast), które rozluźniają mięśnie dróg oddechowych. Zaleca się ich stosowanie tylko w razie potrzeby, ponieważ leki te mają gorsze skutki uboczne, a nie będziemy leczyć jednych objawów, by nabawić się innych. Na szczęście analiza genetyczna Advanced od tellmeGen jest kompatybilna z astmą. I bez skutków ubocznych.