Surowe dane w zestawach startowych i zaawansowanych
The Surowe pliki danych Są to pliki zawierające surowa informacja genetyczna, czyli surowe dane generowane bezpośrednio przez laboratorium z próbki śliny. Pliki te zawierają wszystkie markery genetyczne obecne w tablicy genotypowej używanej do badania Twojego DNA, w tym informacje o swoim genotypie (nukleotydy, które posiadasz i ich lokalizacja w genomie).
Chociaż pliki te nie zostały poddane kontroli jakości w celu ustalenia, które warianty nadają się do analizy, użytkownicy powiedz miGen mogą uzyskać dostęp do własnego pliku Raw Data, który jest dostępny do pobrania w .csv z Twojego prywatnego konta. Ten plik zawiera markery genetyczne i genotyp odpowiadające każdemu z nich.
Ponadto, jeśli masz pliki Raw Data od innych wyspecjalizowanych firm, takich jak 23 i Ja, Pochodzenie albo Moje dziedzictwo, możesz je przesłać do powiedz miGen aby uzyskać dostęp do oferowanych przez nas analiz.
Plik surowych danych zawiera takie szczegóły, jak:
- rsid: Liczba definiująca odmianę ludzką w publicznej bazie danych dbSNP.
- Chromosom: Liczba chromosomów, w których znaleziono wariant genetyczny, włączając chromosomy płciowe (X, Y) i chromosomy mitochondrialne (MT).
- Pozycja: Lokalizacja markera genetycznego według bazy danych GRCh37.
- Genotyp: Wyniki genotypu markerów genetycznych, reprezentowane przez kombinacje nukleotydów (A, T, G, C) lub przez litery I i D dla wstawki I usunięciaodpowiednio.
Surowe dane są pobierane w formacie .zamek błyskawiczny z Twojego konta na powiedz miGen, w sekcji Ustawienia → Zestawy → Pobierz surowe dane.
Warto zaznaczyć, że są to dane informacyjny i nie należy ich używać do diagnoz medycznych. Dodatkowo możesz przesłać te pliki na inne platformy interpretacji genetycznej.
Surowe dane w zestawie Ultra
- plik VCF: dostęp do informacji o tym pliku poprzez kliknięcie łącza.
- plik FASTQ: dostęp do informacji o tym pliku poprzez kliknięcie łącza.