-
Są to zaburzenia serca. Nazwa dawała wskazówki. Obejmuje to ściany serca, zastawki serca i duże naczynia krwionośne, które dochodzą i wychodzą z narządu.
-
Te zaburzenia są strukturalne i modyfikują funkcjonowanie serca.
-
Występują podczas rozwoju zarodka i są już obecne przy narodzinach jednostki.
Fizyczna struktura serca jest dość prosta. Wyobraźcie sobie pudełko z czterema komorami: dwie górne to przedsionki, a dwie dolne, o większym rozmiarze, to komory. Ściana, zwana przegrodą, oddziela dwa przedsionki, a inna oddziela dwie komory. Droga przepływu jest również prosta. Krew, z mniejszą ilością tlenu niż u osoby prowadzącej siedzący tryb życia na siłowni, wpływa do prawego przedsionka serca przez żyłę. Stamtąd jest wysyłana do prawej komory, która wysyła ją do płuca, aby wyeliminować dwutlenek węgla i się natlenić. Wraca do serca, konkretnie do lewego przedsionka, stamtąd przechodzi do lewej komory, a ta ostatecznie wysyła natlenioną krew do reszty organizmu. Aby uniknąć tego, że krew zacznie „zachowywać się oryginalnie” i cofnie się (na przykład z komór do przedsionków), istnieje seria zastawek, które otwierają się i zamykają, aby kontrolować jej przepływ. Wyobraźcie sobie, że podczas rozwoju serca zarodka pojawia się problem, który powoduje malformację w jego strukturze. Mamy wtedy wrodzoną wadę serca. W tej grupie chorób sercowo-naczyniowych ciężkość przebiegu jest bardzo różna. Od osób, które nie wykazują żadnych objawów, po te, które umierają przed urodzeniem. Podobnie leczenie jest różne. Przypadki łagodne nie wymagają żadnego, podczas gdy te o większej ciężkości mogą wymagać wielu operacji lub nawet przeszczepu serca.
O genach i sercach
Te choroby mogą wynikać z przyczyn genetycznych, środowiskowych lub obu, przy czym większość jest spowodowana wyłącznie mutacjami genetycznymi. Szacuje się, że może istnieć około 400 genów związanych z wrodzonymi wadami serca, przy czym czynnikiem ryzyka jest posiadanie choroby przez jednego z rodziców lub rodzeństwo. W wielu przypadkach wada serca nie jest cechą izolowaną, lecz częścią większego zespołu. Około 30% niemowląt z anomaliami chromosomalnymi ma również wrodzoną wadę serca.
Spójrzmy na kardiomiopatie rozstrzeniowe. Ta choroba odpowiada za ponad połowę przeszczepów serca u pacjentów w wieku od 1 do 10 lat. Lewa komora jest rozszerzona, z osłabionym i cienkim mięśniem sercowym, który nie pompuje krwi w sposób wydajny. Jest to choroba o wzorcu dziedziczenia 20-30%. Często wynika z genu autosomalnego dominującego (wystarczy tylko jeden gen choroby, aby ją mieć), jak w przypadku kardiomiopatii rozstrzeniowej 1A, spowodowanej mutacją w genie LMNA, który koduje laminę A/C.
Rodzinna kardiomiopatia przerostowa to kolejna wrodzona wada serca o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Odwrotnie niż w poprzednim przypadku, tutaj mamy pogrubienie mięśnia sercowego. Pogrubienie to utrudnia wypływ krwi z serca, a czasami powoduje problemy z jego relaksacją i napełnianiem. U mężczyzn ekspresja choroby ma tendencję do większej ciężkości.
Mimo to, przyczyn środowiskowych nie można wykluczyć. Spożycie alkoholu, cukrzyca czy hipoksja to czynniki ryzyka. Zaobserwowano pozytywną korelację między otyłością matki a ryzykiem wystąpienia u zarodka wrodzonej wady serca. Obejmując tak wiele typów, nic dziwnego, że w 2015 roku na całym świecie dotkniętych było 48,9 miliona osób. Uważa się ją za najczęstszą wadę wrodzoną i główną przyczynę śmierci związaną z wadami urodzeniowymi (30% z nich). I nie dziwi również fakt, że aby ułatwić ich badanie, sklasyfikowano je w dwóch grupach.
Niesinicza wada serca: wciąż jesteś różowy
Są najczęstsze, przy czym malformacja w postaci dwupłatkowej zastawki aortalnej (u osób zdrowych jest ona zbudowana z trzech płatków zamiast dwóch) jest najczęstszą wrodzoną wadą serca. Nazywają się tak, ponieważ poziomy natlenienia krwi nie są zagrożone, przynajmniej w pierwszych etapach życia. Z kolei ta grupa posiada dodatkową klasyfikację.
Zmiany obstrukcyjne (zwężające). Chodzi o malformacje, które utrudniają przepływ krwi przez serce. Rzadko występują w izolacji i zazwyczaj są powiązane z innymi uszkodzeniami lub chorobami. Innym dodatkowym problemem jest to, że aby skompensować zmniejszenie przepływu krwi, obszar przed przeszkodą powiększa się i dochodzi do przerostu serca. Częstym przykładem jest zwężenie zastawki płucnej – zastawka, która umożliwia przepływ z serca do płuc, zwęża się, a przepływ krwi maleje. Ten problem stanowi 7-9% wszystkich wrodzonych wad serca.
Wady przeciekowe (shunt). Serce jest zaprojektowane tak, aby krew odtlenowana i natlenowana podążały różnymi drogami. Kiedy oba rodzaje krwi się mieszają, mamy do czynienia z wadami typu shunt. W tych uszkodzeniach krew przechodzi z lewej strony z powrotem na prawą, co powoduje przerost prawej strony i zwiększa ciśnienie w płucach.
Sinicza wada serca: robisz się niebieski
I nie jest to metaforyczny sposób mówienia. Osoby cierpiące na sinicze wady mają niski poziom tlenu we krwi, co powoduje, że ich skóra i błony śluzowe mają niebieskawy odcień. Ciężkość wad siniczych jest znacznie wyższa niż niesiniczych, stanowiąc sytuację nagłą u noworodków i wymagając niekiedy szybkiej operacji. Dzieje się tak na przykład w wadach przeciekowych, w których krew przechodzi ze strony prawej na lewą, powodując, że serce pompuje do reszty organizmu mieszankę krwi natlenionej i odtlenowanej. Czy powiedziano Ci kiedyś, że masz tak wielkie serce, że nie mieści Ci się w piersi? Jeśli martwisz się, że to dosłowne, i chcesz sprawdzić inne choroby genetyczne, analiza genetyczna Advanced od tellmeGen może dać Ci wskazówki.
