Są to warianty patogenne lub prawdopodobnie patogenne w genach z listy wyników wtórnych American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), obowiązującej w momencie analizy. Poszukuje się ich celowo podczas analizy całego genomu, nawet jeśli nie mają związku z powodem wykonania badania. Lista obejmuje przede wszystkim geny związane z niektórymi nowotworami dziedzicznymi, dziedzicznymi chorobami układu sercowo-naczyniowego, takimi jak kardiomiopatie, arytmie i hipercholesterolemia rodzinna, oraz innymi schorzeniami, w których znajomość wariantu umożliwia podjęcie działań medycznych.
Otrzymywanie tych informacji jest opcjonalne. Przed wydaniem wyników możesz zdecydować na koncie, czy chcesz je poznać, i do tego czasu zmieniać wybór. Jeśli wyrazisz zgodę i wykryjemy taki wariant, poinformujemy cię o nim wraz z wynikami Ultra. Omów go z genetykiem i lekarzem, którzy ocenią potrzebę potwierdzenia badaniem diagnostycznym. W Hiszpanii możesz to zrobić podczas konsultacji z genetykiem wliczonej w cenę. Brak takich wyników nie wyklucza ryzyka tych schorzeń: analizujemy wyłącznie geny z listy, w granicach możliwości metody. Niektóre geny z listy mogą być również uwzględnione w standardowych raportach Ultra, na przykład dotyczących schorzeń dziedzicznych. Jeśli nie chcesz poznać tych informacji, możesz ukryć odpowiednie kategorie na koncie przed ich otwarciem.
