Farmakogenetyka bada wpływ genów na odpowiedź na leki: sposób ich przetwarzania przez organizm, osiąganie oczekiwanego efektu i prawdopodobieństwo działań niepożądanych.
Analizujemy warianty genów uczestniczących w metabolizmie, transporcie i działaniu leków w miejscu docelowym. W zależności od genu wynik może opisywać zdolność metaboliczną enzymu, funkcję transportera lub obecność wariantów związanych z określonymi reakcjami.
W przypadku enzymów metabolizujących leki wynik przedstawia profil metabolizmu:
- Prawidłowy: enzym wykazuje oczekiwaną aktywność.
- Pośredni: aktywność jest niższa niż zwykle.
- Wolny (słaby): aktywność jest bardzo niska lub nie występuje.
- Ultraszybki: aktywność jest wyższa niż zwykle.
Przy niższej aktywności lek może się kumulować i nasilać działania niepożądane lub, jeśli jest prolekiem wymagającym aktywacji w organizmie, takim jak kodeina czy klopidogrel, działać słabiej. Przy wyższej aktywności jest odwrotnie: lek może działać słabiej lub, jeśli jest prolekiem, ulegać nadmiernej aktywacji i nasilać działania niepożądane.
W przypadku transporterów wynik wskazuje, czy ich funkcja jest prawidłowa, obniżona lub niska, a w przypadku innych genów — czy masz warianty związane ze zwiększonym ryzykiem określonych reakcji, na przykład nadwrażliwości.
Są to informacje pomocnicze, które lekarz może uwzględnić razem z wywiadem medycznym. Nigdy samodzielnie nie zmieniaj ani nie przerywaj leczenia.