Nosicielstwo oznacza posiadanie wariantu patogennego w jednej z dwóch kopii genu związanego ze schorzeniem dziedziczonym recesywnie. Zwykle nie powoduje objawów, ale wariant można przekazać dzieciom.
W przypadku schorzenia autosomalnego recesywnego, jeśli druga osoba w parze również jest nosicielem wariantu patogennego w tym samym genie, w każdej ciąży istnieje 25% prawdopodobieństwa, że dziecko odziedziczy po jednym wariancie od każdego z rodziców i rozwinie się u niego schorzenie, 50% — że będzie nosicielem, oraz 25% — że nie odziedziczy żadnego z tych wariantów. Przy schorzeniach recesywnych sprzężonych z chromosomem X kobieta będąca nosicielką ma w każdej ciąży 50% prawdopodobieństwa przekazania wariantu: u syna, który go odziedziczy, może rozwinąć się schorzenie, a córka, która go odziedziczy, zwykle będzie nosicielką. W obu sytuacjach przed planowaniem ciąży zalecana jest konsultacja ze specjalistą poradnictwa genetycznego.