Choroby i schorzenia genetyczne są spowodowane wariantami DNA. Mogą pojawić się po raz pierwszy u danej osoby (de novo) lub zostać odziedziczone po rodzicach zgodnie z różnymi wzorcami dziedziczenia:
- Dziedziczenie autosomalne dominujące. Jedna kopia wariantu wystarczy, aby wystąpiła choroba. Dotyczy w równym stopniu mężczyzn i kobiet, często występuje w każdym pokoleniu, a każde dziecko osoby dotkniętej chorobą ma zazwyczaj 50% prawdopodobieństwa odziedziczenia wariantu.
- Dziedziczenie autosomalne recesywne. Wymagane są dwa warianty patogenne w tym samym genie, po jednym w każdej kopii. Mogą to być dwa takie same warianty lub dwa różne, zazwyczaj odziedziczone po jednym od każdego z rodziców. Jeśli oboje rodzice są nosicielami, w każdej ciąży istnieje 25% prawdopodobieństwa, że dziecko będzie chore, 50% prawdopodobieństwa, że będzie bezobjawowym nosicielem, oraz 25% prawdopodobieństwa, że nie odziedziczy żadnego z tych wariantów.
- Dziedziczenie dominujące sprzężone z chromosomem X. Wariant znajduje się na chromosomie X i jedna jego kopia wystarczy, aby wystąpiła choroba. Jeśli matka jest chora, każdy syn i każda córka mają 50% prawdopodobieństwa odziedziczenia wariantu. Jeśli chory jest ojciec, wariant odziedziczą wszystkie jego córki, ale żaden z synów.
- Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X. Występuje znacznie częściej u mężczyzn, którzy mają tylko jeden chromosom X. Kobiety z jedną kopią wariantu są zazwyczaj bezobjawowymi nosicielkami, chociaż u niektórych mogą występować objawy, zwykle łagodne. Jeśli matka jest nosicielką, każdy syn ma 50% prawdopodobieństwa zachorowania, a każda córka 50% prawdopodobieństwa bycia nosicielką. Chory ojciec przekazuje wariant wszystkim swoim córkom, które będą nosicielkami, ale żadnemu z synów.
- Dziedziczenie mitochondrialne. Mitochondrialne DNA jest dziedziczone wyłącznie po matce, dlatego dzieci chorej matki mogą odziedziczyć wariant, natomiast dzieci chorego ojca nie.
Ważnym pojęciem jest penetracja: odsetek osób z określonym wariantem genetycznym, u których rozwinie się dana choroba. W przypadku niepełnej penetracji nie wszystkie osoby posiadające wariant zachorują.