Jakie ograniczenia ma badanie Ultra WGS (30x)?

Zaktualizowano dnia
  • Nie jest badaniem diagnostycznym. Wyniki mają charakter informacyjny. Predyspozycja genetyczna nie jest równoznaczna z diagnozą, a żadnej decyzji klinicznej nie należy podejmować bez udziału pracownika ochrony zdrowia. 
  • Zróżnicowane pokrycie. Pokrycie 30x jest wartością średnią: niektóre regiony genomu, o bardzo powtarzalnej lub złożonej budowie, są odczytywane gorzej. 
  • Warianty trudne do wykrycia. Wiarygodne wykrywanie wariantów liczby kopii, złożonych rearanżacji, ekspansji powtórzeń oraz wariantów w genach o sekwencjach bardzo podobnych do innych, na przykład mających pseudogeny, jest trudne. Warianty strukturalne i ekspansje nie są obecnie interpretowane w raportach, a wyniki dotyczące genów mających pseudogeny mogą być mniej dokładne. 
  • Mozaikowość i warianty somatyczne. Analiza jest przeznaczona do wykrywania wariantów germinalnych, obecnych we wszystkich komórkach organizmu. Mozaikowość niskiego stopnia może pozostać niewykryta. 
  • Warianty o niepewnym znaczeniu. Nie są uwzględniane w standardowym raporcie. Można je zamówić w osobnym, płatnym raporcie. 
  • Pochodzenie genetyczne. Dokładność zależy od tego, jak dobrze twoja populacja jest reprezentowana w bazach referencyjnych. 
  • Farmakogenetyka. Nie analizuje wszystkich wariantów wpływających na odpowiedź na dany lek. W Stanach Zjednoczonych jest dostępna dopiero po wcześniejszej ocenie lekarskiej, a we wszystkich krajach wyniki powinien ocenić pracownik ochrony zdrowia.