Rzadkie warianty występują w populacji z małą częstością, a warianty strukturalne dotyczą większych fragmentów DNA: ich utraty, duplikacji lub rearanżacji. Choć są rzadkie, niektóre mają istotny wpływ na zdrowie.
Mikromacierze do genotypowania, takie jak stosowane w Starter i Advanced, nie są przeznaczone do ich wiarygodnego wykrywania. Sekwencjonowanie Ultra odczytuje praktycznie cały genom i lepiej wykrywa rzadkie warianty. Dane z sekwencjonowania mogą umożliwić dodatkowe analizy określonych wariantów strukturalnych, z uwzględnieniem ograniczeń metody, jednak obecnie nie są one interpretowane w raportach. Będziemy mogli je uwzględniać w miarę walidacji ich analizy. Żaden taki wynik nie zastępuje potwierdzającego badania diagnostycznego.