Czym różni się sekwencjonowanie całego genomu (WGS) od sekwencjonowania egzomu (WES)?

Zaktualizowano dnia

Egzom to część genomu zawierająca instrukcje wytwarzania białek: stanowi od 1% do 2% całości. Sekwencjonowanie egzomu (WES) odczytuje tylko tę część, natomiast sekwencjonowanie całego genomu (WGS), stosowane w Ultra, odczytuje praktycznie cały genom. 

Pozostała część genomu nie jest „śmieciowym DNA”: zawiera regiony regulujące, kiedy i w jakim stopniu aktywuje się dany gen. Występuje w nich wiele wariantów związanych ze zdrowiem. Ponadto, jeśli zachowasz dane z sekwencjonowania, będą one przydatne również wtedy, gdy nauka odkryje nowe związki.