Plik FASTQ zawiera surowe dane z sekwenatora: wszystkie odczyty twojego DNA w postaci setek milionów krótkich sekwencji liter (A, C, G, T), wraz z oceną jakości dla każdej litery.
Jest to najbardziej kompletny format, ponieważ nie zależy od żadnego genomu referencyjnego. Zapisane w nim dane można ponownie przeanalizować, korzystając z nowszej wersji genomu referencyjnego lub wersji opublikowanych w przyszłości. Bioinformatycy i badacze używają go do mapowania odczytów DNA i identyfikacji wariantów od podstaw.
Nie można odczytać go bezpośrednio, aby poznać swoje cechy lub predyspozycje genetyczne: wymaga przetworzenia za pomocą specjalistycznych narzędzi. Orientacyjne wymagania: Linux lub macOS i znajomość wiersza poleceń, co najmniej 16 GB pamięci RAM (zalecane 32 GB) oraz ponad 200 GB miejsca na dysku.