I nedlastingsseksjonen for ULTRA-testen finner du forskjellige filtyper generert fra dine helgenomsekvenseringsdata (WGS). Disse filene er organisert i to hovedseksjoner: «Nedlastinger» og «Tekniske nedlastinger».
For det første inkluderer delen “Nedlastinger” to filer i CSV-format, utformet for å gi brukeren en enklere og mer tilgjengelig opplevelse. Disse filene har en struktur som ligner på raw data generert av genotypingsplattformer, og er ment for at brukere uten ekspertkunnskap skal kunne utforske sine genetiske data på en mer komfortabel måte. I tillegg er de klargjort for å legge til rette for mulig bruk på tredjepartsplattformer for genetisk analyse.
-
TMG MyVariants: er en fil der format og innhold er tilpasset for å maksimere kompatibiliteten med eksterne plattformer for genetisk analyse. Målet er å tilby brukeren en enkel, strukturert fil som ligner genotypingsrådata, og dermed lette konsultasjonen av deler av den genetiske informasjonen som er innhentet via WGS.
-
TMG MyVariants Ultra: inneholder all informasjon som er inkludert i TMG MyVariants, og inkluderer i tillegg varianter der din genotype ikke er referanse/referanse. Dette betyr at den gir en mer omfattende oversikt over posisjonene der ditt DNA avviker fra referansegenomet. Denne filen er designet for at brukeren enklere skal kunne utforske sin genetiske variabilitet, uten å måtte arbeide direkte med mer komplekse bioinformatiske filer.
For det andre gjør delen “Tekniske nedlastinger” filer tilgjengelige for brukeren i formater som er vanlige innen genomiske analysearbeidsflyter. Disse filene er rettet mot avanserte brukere, bioinformatikere, forskere eller fagpersoner som ønsker å utføre mer spesifikke tekniske analyser.
-
FASTQ-fil: er rå utdatafil fra sekvenseringsmaskinen. Den inneholder ubehandlede DNA-avlesninger, sammen med kvalitetsmålinger som indikerer påliteligheten til hver avlesning. Dette er et av de mest komplette formatene, da det bevarer den opprinnelige informasjonen som ble generert under sekvenseringen. Imidlertid er det også en stor fil, og bruken krever bioinformatisk kunnskap, samt spesifikke verktøy for behandling.
-
VCF-fil (Variant Call Format): er resultatet av bioinformatisk behandling av sekvenseringsdata etter justering og sammenligning med et referansegenom (GRCh37). Den inneholder informasjon om identifiserte varianter i brukerens DNA, det vil si posisjoner der det er oppdaget en forskjell i forhold til referansegenomet. Dette formatet er mye brukt i genetikk og bioinformatikk for analyse, filtrering og tolkning av genomiske varianter.
-
CRAM-fil: er et komprimert binært format som brukes til å lagre genomiske sekvenseringsdata justert mot et referansegenom (GRCh37). Den inneholder informasjon fra DNA-avlesninger som er innhentet etter sekvensering, og angir hvilken posisjon i referansegenomet de justeres mot, sammen med kvalitetsdata og andre tekniske metadata. Det krever spesifikke bioinformatiske verktøy og, i mange tilfeller, referansegenomet som ble brukt under justeringen for å tolke det korrekt. I likhet med FASTQ er det en teknisk og stor fil, og er derfor hovedsakelig rettet mot avanserte brukere, bioinformatikere eller forskere.