Vi tar vår programvare for genetisk analyse gjennom CE-IVD-merkingen, den europeiske standarden for in-vitro-diagnostisk utstyr. Vi forteller deg hvordan vi gjør det, trinn for trinn og uten snarveier.
Hvem sjekker at en genetisk test gjør det den sier? Det er et rimelig spørsmål. Når du mottar en rapport om din genetiske sårbarhet, din bærerstatus eller din respons på et legemiddel, stoler du på at det ligger solid vitenskap, kontrollerte prosesser og ansvarlige mennesker bak.
I Europa har denne tilliten et navn: forordning (EU) 2017/746 om in-vitro-diagnostisk utstyr, kjent som IVDR. Hos tellmeGen underlegger vi programvaren vår vurdering fra et teknisk kontrollorgan (notified body), slik forordningen krever. Og vi ønsker å gjøre det helt åpent: hva vi gjør, hvor vi står, og hva det betyr for deg.
Og vi forteller om dette av en annen grunn: Vi mener denne veien burde være standarden for alle bedrifter som tilbyr genetiske tester i Europa.
Hva er CE-IVD-merkingen, og hvorfor gjelder den for genetiske tester?
CE-IVD-merkingen viser at et in-vitro-diagnostisk produkt oppfyller Den europeiske unions krav til sikkerhet og ytelse. Den gjelder for alle produkter som henter ut helseinformasjon fra en menneskelig prøve. Og det inkluderer programvaren som analyserer og tolker DNA-et ditt.
IVDR har gyldighet fra mai 2022 og endret spillereglene:
• Før, under det forrige direktivet, erklærte de fleste produsenter selv at produktene deres oppfylte kravene.
• Nå trenger de aller fleste at et teknisk kontrollorgan – en uavhengig enhet utpekt av europeiske myndigheter – gjennomgår kvalitetssystemet og den tekniske dokumentasjonen deres.
• De genetiske testene tilhører klasse C, en av de mest krevende klassene, fordi informasjonen de gir kan påvirke viktige helsebeslutninger.
Programvaren vår er i klasse C. Derfor krever den vurdering fra et teknisk kontrollorgan: det er ikke nok bare å erklære at den oppfyller kravene.
En helsetjeneste utført av fagfolk
tellmeGen er merkevaren til GENELINK, et autorisert helsesenter i Spania. Når du bestiller en test, kjøper du ikke et dataprogram: du inngår avtale om en helsetjeneste.
• Programvaren brukes av våre fagfolk. Genetikere, bioinformatikere og leger hos GENELINK bruker den til å analysere dataene dine. Du betjener ikke programvaren selv: du mottar resultatet ferdig gjennomgått.
• Laboratoriet genererer dataene; tolkningen er vår. Europeiske laboratorier behandler prøven din og leverer oss de rå genetiske dataene. Analysen og tolkningen utføres av oss.
• I Spania, med medisinsk vurdering. For Advanced og Ultra gjøres det en forutgående spørreskjema- og legeforespørsel før analysen. Hvis det ikke foreligger en forespørsel, refunderer vi beløpet. Hver rapport valideres av en genetiker, og den oppfølgende konsultasjonen med en genetiker er gratis.
Mens sertifikatet ventes: "in-house"-veien. Europeisk regelverk tillater at et helsesenter produserer og bruker sine egne produkter for å behandle sine pasienter, uten å selge dem eller overlate dem til tredjeparter, og med strenge krav til kvalitet, validering og overvåking (artikkel 5.5 i IVDR). Dette er veien vi formaliserer i Spania, parallelt med sertifiseringen. Dette er to komplementære veier: in-house-regimet for Spania mens vi venter på sertifikatet; CE-IVD-merkingen for hele Europa.
Vår veikart i 8 trinn
1. Definere produktet nøyaktig. Hva det analyserer, hvem det er for, hvem som bruker det, og hva det ikke gjør. Rapportene våre er prediktive og informative: de er ikke en diagnose.
2. Sertifisere kvalitetssystemet. Hele prosessen, fra design til brukerstøtte, styres av ISO 13485-standarden. Vi sertifiserer den med BSI, det samme organet som vurderer produktet.
3. Dokumentere den vitenskapelige dokumentasjonen for hver rapport. Hver av våre over 580 helserapporter må ha publisert vitenskap, pålitelig måling og korrekt tolkning bak seg.
4. Utvikle programvaren som medisinsk utstyr. Med en dokumentert livssyklus, testing, versjonskontroll og cybersikkerhet.
5. Håndtere sannsynligheter. Vi analyserer hva som kan gå galt, fra prøvetaking til lesing av rapporten, og hvordan det kan unngås.
6. Utpeke ansvarlige personer. Vi har en person med ansvar for regelverkssamsvar samt et team av genetikere, bioinformatikere og leger.
7. Være transparente. Hver påstand vi kommer med, på nettsiden, i rapportene eller i denne bloggen, gjennomgås opp mot dokumentasjonen.
8. Overvåke produktet i etterkant. Sertifikatet er ikke slutten: vi følger med på reelle brukserfaringer og oppdaterer rapportene etter hvert som vitenskapen gjør fremskritt.
Den tekniske delen: en identifisert og kontrollert programvare
Et medisinsk utstyr må kunne identifiseres uten tvetydighet. Vår programvare heter tellmeGen software, med produktkode TMG-CEIVD-SW-01 og Basic UDI-DI 8437015506TMGSW9Y. Dette er den unike europeiske identifikatoren den vil ha i EUDAMED, den europeiske databasen for medisinsk utstyr. Hver konfigurasjon (Starter, Advanced og Ultra) har i tillegg sin egen identifikator, og hver programvareversjon registreres med sitt eget nummer.
Noen av de tekniske kontrollene som beskytter resultatet ditt:
• Den strengeste sikkerhetsklassen. Vi utvikler programvaren i henhold til klasse C i IEC 62304-standarden, den strengeste for medisinsk programvare.
• Hvis kvaliteten ikke holder mål, blir det ingen resultater. Hver prøve går gjennom automatiske kvalitetskontroller. Ved helgenomsekvensering, hvis dekningen ikke når 20x (det vil si at hver posisjon ikke er lest i gjennomsnitt minst ca. 20 ganger), blir resultatet holdt tilbake og gjennomgått av teamet vårt før publisering.
• Det som ikke er lest, blir ikke regnet som normalt. Hvis en posisjon i genomet ikke har kunnet leses med tilstrekkelig kvalitet, viser rapporten den ikke som «uten variant»: den merkes som ikke-evaluerbar.
• Referanseverktøy. Vi identifiserer varianter med DeepVariant, en kunstig intelligens-modell utviklet av Google, og bruker det samme referansegenomet (GRCh37) på tvers av alle produkter.
• Full sporbarhet. Hver rapport knyttes til programvareversjonen, konfigurasjonen og dataene den ble generert med.
Hvor vi står i dag
Programvaren vår har ikke CE-IVD-merkingen ennå, men den tekniske dokumentasjonen er svært langt kommet. Vi regner med å få den i mars 2027, hvis det ikke oppstår forsinkelser.
For å komme i mål i tide har vi inngått avtale med BSI om deres Dedicated-modell, den forsterkede tjenesten fra dette tekniske kontrollorganet: en produktekspert er tildelt vår sak, og det er avtalt en revisjonskalender på forhånd (mer om BSIs tjeneste).
|
Milepæl |
Status per oktober 2026 |
|
Teknisk kontrollorgan (Notified Body) |
BSI, Dedicated-modus; kontrakt signert i september 2026 |
|
Vurderingssøknader (IVDR og ISO 13485) |
Åpnet med BSI i september 2026; oppstartsmøte i oktober |
|
Produsentlisens hos AEMPS |
Søkt om i september 2026 |
|
Teknisk dokumentasjon |
Svært langt kommet; innlevering til BSI sent i 2026 |
|
Validering av programvaren |
Pågår |
|
CE-IVD-merking |
Planlagt til mars 2027, hvis det ikke oppstår forsinkelser |
Sluttdatoen avhenger også av BSIs vurdering. Hvis den endrer seg, vil vi opplyse om det her.
Hva det betyr for deg
Opplevelsen din med tellmeGen forblir den samme: du bestiller kitet ditt, tar en kinnslimhinneprøve hjemme og mottar resultatene i din private sone. Det som endrer seg, er alt som skjer bak kulissene:
• Mer grundighet i hver rapport. Hvert resultat med et helsemessig formål vil være støttet av en dokumentert vurdering av den vitenskapelige dokumentasjonen og ytelsen, gjennomgått av BSI.
• Ærlig informasjon. Vi forklarer hva hvert enkelt resultat betyr, og også hva det ikke betyr. En prediktiv rapport er ikke en diagnose: hvis et resultat bekymrer deg, er det riktige å snakke med en helsepersonell.
• Mennesker bak dataene. Genetikteamet vårt går gjennom prosessene og er tilgjengelige for å hjelpe deg med å forstå resultatene dine. I Spania gjennomgås hver rapport individuelt før publisering, og konsultasjon med en genetiker etter resultatene er gratis.
• Dataene dine er beskyttet. Informasjonssikkerhet er en del av vurderingen. Hvis du vil vite mer, kan du lese hvordan vi beskytter dine genetiske data.
• Et produkt som blir bedre over tid. Overvåking etter markedsføring forplikter oss til å gjennomgå og oppdatere rapportene etter hvert som vitenskapen gjør fremskritt.
En høy standard for hele bransjen
Vi mener at enhver bedrift som tilbyr genetiske tester i Europa, burde gå denne veien. Den er krevende og tar tid, men det er den beste garantien for den som betror DNA-et sitt til et selskap. Vi har bestemt oss for å gjøre det skikkelig og fortelle om det.
Vitenskap som kan sjekkes
Vi har analysert DNA i over ti år. Veien til CE-IVD er måten å vise, overfor en uavhengig evaluator, at vi gjør det med den grundigheten som europeisk medisin krever. Det er mer arbeid og mer tid. Vi mener det er det minste man skylder den som betror oss sin genetiske informasjon.
Hvis du ønsker å bli kjent med genetikken din sammen med et team som arbeider på denne måten, kan du sjekke ut våre tester Starter, Advanced og Ultra (WGS 30x). Og hvis du vil vite mer om hvordan vi arbeider, kan du sjekke vår kvalitetspolicy og vårt informerte samtykke.
