Som navnet indikerer, refererer det til å kjenne den nøyaktige sekvensen av basene som utgjør DNA-et vårt: guanin, adenin, tymin og cytosin. Genomsekvensering er en spesifikk og avansert type genetisk sekvensering, og den har viktige funksjoner som skiller den fra enhver annen test på markedet.
Hva betyr det å sekvensere «hele» genomet?
Helgenomsekvensering er en type analyse som søker å bestemme den nøyaktige rekkefølgen av nukleotidene i et individs DNA. Alt sammen.
I motsetning til standard eller delvis sekvensering av en persons DNA, som kan etterlate hull i informasjonen ved å fokusere bare på spesifikke fragmenter eller punkter i genomet, garanterer helgenomsekvensering (WGS) at alt ditt genetiske materiale – de 3 milliarder baseparene – har blitt behandlet.
Takket være denne teknologien kan en enkelt epitelcelle fra innsiden av kinnet ditt gi oss en mengde informasjon om for eksempel din predisposisjon for å ha grønne øyne. Selv om genene som bestemmer øyenfarge ikke er "aktive" i huden på samme måte som i iris, er de tilstede i DNA-et til alle kroppens celler. Derfor kan vi avkode denne informasjonen ved å lese hele genomet fra enhver celle i kroppen.
Hva brukes det til? Utover science fiction
For tiden er det mange grunner til å få et helt genom sekvensert. All informasjon som innhentes ved delvise sekvenseringsmetoder er allerede inkludert ved bruk av denne teknologien (selv om det er mye mer arbeidskrevende for laboratorier å jobbe med denne enorme mengden data).
Dette er noen av de kliniske og personlige bruksområdene den tilbyr:
- Monogene tilstander: Den muliggjør svært pålitelig identifisering av predisposisjoner for arvelige tilstander forårsaket av endring av et enkelt gen, for eksempel cystisk fibrose.
- Varianter av usikker betydning (VUS): Dette er varianter som finnes i DNA, og vitenskapen studerer fortsatt deres mulige effekt på helsen. Med denne metodikken lagres dine genetiske data for alltid og kan konsulteres etter hvert som vitenskapen utvikler seg.
- Fysiske trekk og velvære: Mye av det vi ser (fenotypisk uttrykk hos en person) er betinget av gener. Å studere disse assosiasjonene kan analysere din tendens til flere aspekter, fra vitaminnivåene dine til din predisposisjon for skallethet.
- Farmakogenetikk: Din kompatibilitet med en rekke medisiner, og vite på forhånd hvilke medisiner kroppen din behandler best og hvilke som kan generere negative bivirkninger.
- Genetisk opphav: Oppdag din etniske opprinnelse, dine haplogrupper (mors- og farsavstamning), og til og med din prosentandel av neandertaler-DNA.
- Mitokondrie-DNA: Mange grunnleggende genetiske tester utelater det fordi det ligger utenfor cellekjernen, men genomsekvensering tar det alltid med i betraktningen.
I tillegg til alt det ovennevnte finnes det ukjente gener og hele regioner med ikke-kodende DNA (som ikke bærer informasjon for å produsere proteiner) hvis eksakte funksjon for øyeblikket er ukjent. Det er nøkkelen: «for øyeblikket». Ved å sekvensere hele genomet ditt registreres informasjonen din og kan tolkes på nytt etter hvert som vitenskapen utvikler seg uten behov for ytterligere testing.
Det ultimate spranget: tellmeGen Ultra Kit (WGS 30x)
Hvis du vil vite DNA-et ditt i sin helhet, er dette den mest anbefalte metoden. Hos tellmeGen har vi forvandlet det perfekte produktet, fullpakket med praktiske verktøy, til en tilgjengelig virkelighet: Ultra Kit (WGS 30x).
Mens andre tester leser spesifikke markører, bruker Ultra DNA-testen vår WGS-teknologi med en dybde på 30x. Hva betyr dette? Takket være den nyeste teknologien og amerikanske patenter leses hvert nukleotid av dine 3 milliarder genetiske varianter i gjennomsnitt 30 ganger. Dette minimerer enhver feilmargin og garanterer 99,99 % pålitelighet.
Hva inkluderer Ultra Kit-opplevelsen?
- Mer enn 600 genetiske rapporter: Delt inn i 7 hovedseksjoner som dekker helse, farmakogenetikk, velvære, personlige egenskaper og avstamning.
- Konstante oppdateringer: Genomet ditt endrer seg ikke, men det gjør vitenskapen. Derfor inkluderer settet de første tre månedene av et tellmeGen+-abonnement gratis. Etter hvert som nye, validerte vitenskapelige funn dukker opp, vil vi automatisk oppdatere resultatene dine.
- Tilgang til dine «rådata»: Du kan laste ned dine rå genetiske filer (FASTQ og VCF) opptil tre ganger i året uten ekstra kostnad.
- Enkel og smertefri hjemmeinnsamling: Hele dette universet av informasjon innhentes med bare en spyttprøve, uten nåler eller reising. Det er også tilgjengelig i individuelle, duo- og familieformater, slik at du kan kartlegge genetikken til hele familien din til en svært konkurransedyktig pris.
Helgenomsekvensering er databasen i livet ditt. Hvis du er klar til å slutte å gjette og begynne å forstå din egen kropps bruksanvisning, er tellmeGen Ultra Kit det definitive steget.
