Nevroblastom er en type kreft som oppstår i umodne former av nerveceller (kalt nevroblaster) i det sympatiske nervesystemet, som vokser ukontrollert og danner en svulst. Begrepet nevro refererer til nerver, mens blastom refererer til en krefttype som begynner i utviklende celler. De fleste nevroblastomer oppstår i nervevevet i binyrene.
Nevroblastom er vanligst hos spedbarn og barn; faktisk står det for 8–10 % av alle svulster hos barn. Når det gjelder når det utvikler seg, oppdages nesten 90 % av nevroblastomer hos barn under 5 år og forekommer sjelden hos de over 10 år.
ALK og andre: nøkkelen til genetikken til nevroblastom
Nevroblastom er en kompleks sykdom, som betyr at den avhenger av genetiske faktorer så vel som miljø- og livsstilsfaktorer. Imidlertid er ingen miljøfaktorer (som eksponering for visse giftige stoffer eller stråling under graviditet) beskrevet som økende sannsynlighet for å utvikle sykdommen. Det er sant at en sammenheng er etablert hos barn og spedbarn med en historie med medfødte misdannelser. Disse typene defekter kan være strukturelle eller funksjonelle, oppstå under svangerskapet og øke risikoen for å utvikle kreft hos barn.
I de fleste tilfeller av nevroblastom er det ingen familiehistorie (sporadisk nevroblastom). Imidlertid spiller nevroblastomgenetikk en viktig rolle i utviklingen av sykdommen i 1–2 % av tilfellene.
I løpet av det siste tiåret har genomomfattende assosiasjonsstudier (GWAS) avslørt informasjon om genetikken til nevroblastom. Disse studiene har identifisert enkeltnukleotidpolymorfismer (SNP-er) i visse gener som er sterkt assosiert med nevroblastom-mottakelighet og/eller aggressivitet.
Variasjoner i ALK-genet har vært mest studert, gitt at de forekommer hyppigst ved kreft hos barn. ALK-genet er involvert i vekst og utvikling av nerveceller, men det er ikke det eneste genet hvis varianter har vist en assosiasjon med en predisposisjon for sykdommen. Det finnes en rekke loci som er en del av nevroblastomgenetikken. Blant dem er loci som ligger i BARD1-, HACE1- og LMO1-genene, som analyseres i vår DNA-test.
Hvordan hjelper en genetisk test med å oppdage nevroblastom?
Selv om etiologien til nevroblastom er ukjent i de fleste tilfeller, lar vår genetiske test, nærmere bestemt den personlige genomtjenesten Advanced, oss bestemme en persons genetiske predisposisjon for å utvikle denne typen kreft.
