Å ha en høy genetisk predisposisjon for en tilstand er ikke det samme som en diagnose; det er først og fremst en matematisk sannsynlighet. Faktorer som genetisk penetrans viser oss at det å være bærer av visse varianter ikke garanterer at sykdommen utvikler seg 100 %. Miljøet ditt, kostholdet ditt og livsstilen din spiller en avgjørende rolle og har det siste ordet.
Beregningsmotoren: Polygen risikoscore (PRS)
De aller fleste komplekse sykdommer (som type 2-diabetes eller hjerte- og karsykdommer) avhenger ikke av mutasjonen til et enkelt gen. De er resultatet av tusenvis av små, kombinerte variasjoner. For å vurdere dette bruker vi den polygene risikoscoren (PRS), som fungerer gjennom følgende trinn:
- Massiv analyse (GWAS): Vi sammenligner DNA-variantene dine med omfattende genomiske studier over hele verden.
- Kumulativ effekt: Vi analyserer og summerer den statistiske vekten til tusenvis av genetiske markører samtidig.
- Populasjonskontekst: Vi beregner populasjonspersentilen din for å vite om risikonivået ditt ligger over, under eller på det vanlige gjennomsnittet.
Genotyping vs. Sekvensering
For å kunne anvende disse matematiske formlene må vi først trekke ut og "lese" informasjonen fra cellene dine. De siste årene har laboratoriemetodene utviklet seg drastisk:
- Genotyping (mikroarrayer): Det er den klassiske og validerte teknologien. Den fungerer ved å lete etter spesifikke variasjoner på konkrete steder i genomet ditt, som om du lette etter allerede kjente "nøkkelord" i en bok. Den er svært effektiv til å spore vanlige helsemarkører og velværesegenskaper. Denne teknologien finnes i vår Starter DNA-test og Advanced.
- Helgenomsekvensering (WGS): Det er det store teknologiske spranget innen forebyggende medisin. WGS-teknologien leser DNA-et ditt fra start til slutt, bokstav for bokstav. Dette gjør det mulig for oss å oppdage både vanlige varianter og sjeldne mutasjoner med enestående klinisk dybde, og den utgjør motoren bak avanserte tester som vår Ultra WGS 30x DNA-test.
Å ha tilgang til din genetiske informasjon gjennom en DNA-test gir deg den største superkraften av alle: forebygging. Med et detaljert kart i hendene kan du jobbe proaktivt sammen med legen din for å ligge i forkant og tilpasse helseomsorgen din.
