Het genoom is de verzameling van al het genetisch materiaal, oftewel al het DNA, dat zich in een levend wezen bevindt. Het genoom van een individu bevat voldoende informatie om een functionele kopie van zichzelf en de daaropvolgende ontwikkeling ervan te realiseren. Ondanks de algemene opvatting bestaat het genoom niet alleen uit het DNA in de celkern, maar omvat het ook het DNA van de organellen in de cel, zoals de mitochondriën bij de mens. In het geval van de mens bevat in de regel elk van de cellen hetzelfde DNA en daarmee een exacte replica van het genoom van het individu.
Bij de mens is het genoom in de cellen in tweevoud aanwezig — met uitzondering van de geslachtschromosomen bij mannen — omdat wij diploïde organismen zijn. Elk van de twee kopieën is afkomstig van een van de ouders. Hierdoor zijn er ziekten waarbij een individu drager kan zijn van het gen voor de ziekte zonder deze te manifesteren. Dit zijn de zogenaamde recessieve ziekten, waarbij beide kopieën van het gen defect moeten zijn om de ziekte te ontwikkelen. Bij een dominante ziekte is het daarentegen voldoende dat slechts één van de twee genen de afwijkende informatie bevat om de ziekte tot uiting te laten komen.