Genetische aandoeningen ontstaan door de aanwezigheid van afwijkingen of mutaties in het DNA. Over het algemeen kunnen deze mutaties spontaan bij een individu optreden (de novo mutatie), of in de kiembaan ontstaan waardoor overdracht op nakomelingen mogelijk is. Binnen deze laatste categorie kunnen we de volgende vinden:
- Autosomaal dominante overerving of AD: men spreekt van dit overervingspatroon bij een ziekte wanneer het gemuteerde gen dominant is over het normale gen en er slechts één kopie van de mutatie nodig is om de ziekte tot uiting te laten komen. Bovendien betekent autosomaal dat de afwijking zich bevindt op een van de 22 niet-geslachtschromosomen of autosomen, waardoor het zonen en dochters in gelijke mate kan treffen. In deze gevallen komen er meestal in alle generaties van een familie getroffen personen voor en over het algemeen is de kans dat elk kind de aandoening erft 50%.
- Autosomaal recessieve overerving of AR: dit type overerving treedt op wanneer het normale gen domineert over het gemuteerde gen, zodat er twee kopieën van het veranderde gen nodig zijn om de symptomen te laten verschijnen. Omdat het van autosomale oorsprong is, bevindt het gemuteerde gen zich op een van de 22 niet-geslachtschromosomen of autosomen, en kan het evengoed door zonen als dochters worden geërfd. Dit soort aandoeningen komt meestal niet in alle generaties van een familie voor en het is noodzakelijk dat beide ouders drager zijn van het gemuteerde gen. In deze gevallen, en in het algemeen, is de kans om de ziekte te erven 25%, met 50% kans om een asymptomatische drager te zijn en 25% kans om het gemuteerde allel niet te dragen.
- X-gebonden dominante overerving: dit type overerving vindt plaats wanneer het gemuteerde gen zich op het X-geslachtschromosoom bevindt en het gemuteerde gen dominant is over het normale. Vrouwen dragen twee X-chromosomen terwijl mannen er maar één hebben. Omdat vrouwen over het algemeen een kopie van dit chromosoom erven van zowel de vader als de moeder (mannen erven hun kopie van het X-chromosoom uitsluitend van hun moeder), worden zij vaker getroffen door dit soort ziekten. Als de moeder de ziekte heeft, hebben haar kinderen een gelijke kans om de aandoening te erven, ongeacht hun geslacht. Echter, als de vader is aangedaan, zullen al zijn dochters ziek zijn terwijl zijn zonen gezond zullen zijn.
- X-gebonden recessieve overerving: dit type overerving treedt op wanneer het afwijkende gen zich op het X-chromosoom bevindt, maar het normale gen domineert over het gemuteerde gen. Dit type ziekte komt veel vaker voor bij mannen omdat zij slechts één kopie van het X-chromosoom hebben en, als ze het gemuteerde allel erven, de ziekte zullen ontwikkelen. Vrouwen die een gemuteerde kopie van het gen erven, zijn drager, maar zullen niet aan de ziekte lijden omdat ze twee X-chromosomen hebben.
- Mitochondriale overerving: Het belangrijkste deel van het genetisch materiaal bevindt zich in de chromosomen, in de celkern, maar er is een kleine hoeveelheid DNA te vinden in de mitochondriën, intracellulaire organellen die betrokken zijn bij de stofwisseling. Dit mitochondriaal DNA wordt doorgegeven met een kenmerkend overervingspatroon, aangezien mitochondriën alleen van de moeder worden geërfd. Hierdoor zullen alle kinderen van een aangedane moeder de afwijking erven, wat niet het geval is als de vader de aangedane ouder is.
Naast de hierboven uitgelegde vormen van overerving, moet er rekening worden gehouden met een belangrijk concept: de penetrantie. Dit is het percentage individuen met een specifiek genotype (DNA) dat het verwachte fenotype (symptomen) tot uiting brengt. Zo spreekt men van volledige penetrantie wanneer 100% van de individuen het verwachte fenotype presenteert op basis van hun genotype, en van onvolledige penetrantie wanneer dit percentage lager is, wat betekent dat niet alle individuen met een pathologisch genotype de ziekte daadwerkelijk vertonen.