Binnenin elk van je cellen bevindt zich het unieke genetische materiaal dat jou onderscheidt van de rest van de mensheid. Dit genetische materiaal is als een immense wenteltrap, waarbij sommige treden relevante informatie verschaffen, zoals bijvoorbeeld het risico op een hartinfarct of de snelle metabolisatie van medicijnen. Dit genetische materiaal bestaat uit 3 miljard basenparen, verdeeld over 23 paar chromosomen, waarvan 98% identiek is tussen de verschillende individuen van het menselijk ras.
De SNP's, of polymorfismen, komen ongeveer elke 1300 basen voor langs het menselijk genoom en naar schatting vormen ze tot 90% van alle menselijke genomische variaties en zijn ze bepalend voor aspecten zoals gezondheidstoestand, onderscheidende kenmerken, enz. Deze informatie is uitgebreid verzameld in openbare databanken zoals ClinVar, dbSNP, ENSEMBL of OMIM, waar informatie over de nieuwste ontwikkelingen in de biogeneeskunde en genetica wordt geregistreerd. Bij tellmeGen werken we met meer dan 3000 SNP's die in deze databanken zijn geregistreerd en zijn opgenomen in wetenschappelijke artikelen met een hoge impact.
In onze Starter en Advanced genetische analyses nemen we de analyse op van meer dan 3000 SNP's die breed vertegenwoordigd zijn in de wetenschappelijke literatuur, waarbij we alleen degene opnemen die zijn gevalideerd in studies die zijn uitgevoerd met meer dan 750 cases en controles en waarvan de resultaten statistisch significant zijn (p-waarde < 0.005). Hoe dan ook, binnen elk item vind je het Technisch rapport, waar alle wetenschappelijke informatie over de geanalyseerde varianten te vinden is, evenals de referenties van enkele van de studies waarop het verkregen resultaat is gebaseerd.