Een genetisch polymorfisme of SNP is een variatie op een specifieke positie in het DNA die bovendien aanwezig is in een aanzienlijk deel van de populatie, namelijk bij ten minste 1%. Deze variaties bestaan uit de verandering van het ene nucleotide (adenine, guanine, cytosine of thymine) naar een andere binnen het genoom.
Een polymorfisme hoeft geen effect te hebben, maar sommige — meestal gelokaliseerd in coderende of regulerende regio's van het genoom — kunnen gevolgen hebben voor het fenotype. Het fenotype wordt begrepen als de waarneembare expressie van het genotype (niet alleen uiterlijk, maar bijvoorbeeld ook op biochemisch niveau) en wordt mede bepaald door de omgeving. Deze polymorfismen kunnen bijvoorbeeld onze kwetsbaarheid voor bepaalde aandoeningen of de metabolisering van medicijnen beïnvloeden, en vormen daarom de basis van de onderzoeken van tellmeGen.
Op basis van internationale consensus krijgt elk van deze varianten een rs-code toegewezen (Reference SNP cluster ID of rsID), die wordt gebruikt in onderzoek en in referentiedatabases (zoals dbSNP). Je kunt deze code vinden in de technische details van elk item.
Genome-Wide Association Studies (GWAS) zijn een methode die in genetisch onderzoek wordt gebruikt om specifieke genetische variaties te koppelen aan bepaalde ziekten of aandoeningen. Deze methode omvat de analyse van de genomen van een groot aantal verschillende mensen en het zoeken naar voorspellende markers voor een specifieke conditie.