Psychiatrische aandoeningen zijn in de overgrote meerderheid van de gevallen complexe ziekten, waarbij genetische en omgevingsfactoren zich vermengen en de pathologie al dan niet kunnen veroorzaken.
In deze blog hebben we het al eerder gehad over zowel geestelijke aandoeningen en genetica als over de impact ervan op de geestelijke gezondheid.
Binnen deze pathologieën is een van de meest door genetica beïnvloede schizofrenie. Schizofrenie is een psychiatrische stoornis.
Schizofrenie is ook een van de ziekten met de hoogste incidentie wereldwijd. Het treft 24 miljoen individuen, één op de 300 mensen.
Deze ziekte beïnvloedt de manier waarop een persoon denkt en voelt, en verandert het gedrag. Dat zijn de belangrijkste symptomen van schizofrenie. De geest is gedeeltelijk losgekoppeld van de realiteit, met een veranderde waarneming van de omgeving.
Wanneer iemand aan schizofrenie lijdt, is de manier van denken en het gedrag gedesorganiseerd, wat een correcte routine, socialisatie en zelfs zelfzorg in de weg staat.
De naam komt uit het klassiek Grieks: σχίζειν (skhízein) en φρήν (phrḗn). Het kan vertaald worden als "gespleten geest".
Het is een zeer heterogene pathologie, zowel wat betreft symptomen als de prognose voor herstel. Bij een pathologie is dat nooit goed. De variëteit maakt alles ingewikkelder.
In het verleden werd aangenomen dat er vijf subtypen van de ziekte bestonden: paranoïde, gedesorganiseerde, katatone, ongedifferentieerde en residuele schizofrenie. Tegenwoordig is deze classificatie verworpen, omdat het vaak voorkomt dat één persoon kenmerken van meer dan één subtype vertoont.
Bovendien is het een psychische aandoening die vrij vroeg optreedt in vergelijking met andere. De meeste mensen worden gediagnosticeerd tussen de 16 en 30 jaar, na hun eerste psychotische aanval. De pathologie ontstaat meestal op jongere leeftijd bij mannen dan bij vrouwen. Het verschijnt meestal niet na het 45e levensjaar, en wanneer dat wel gebeurt, komt het vaker voor bij vrouwen.
Het is ongebruikelijk dat het bij een kind wordt gediagnosticeerd. Maar eerlijk gezegd hebben kinderen een natuurlijk vermogen om zich van de realiteit te distantiëren, waardoor het bijzonder moeilijk zou zijn om de symptomen bij hen op te merken.
Om diezelfde reden is de ziekte, hoewel identiek bij adolescenten en volwassenen, moeilijker te detecteren bij jongeren. Op die leeftijd wekken veranderingen in gedrag en stemming niet dezelfde vermoedens als bij een volwassene.
Korte opmerking: laten we niet vervallen in het stereotiepe beeld van een psychose dat door films is gecreëerd. Elke episode die een persoon doormaakt waarbij het contact met de realiteit wordt verloren, wordt een psychose genoemd.
Voor de persoon is het op dat moment moeilijk om realiteit van fictie te onderscheiden, en dit omvat alles van wanen tot levendige hallucinaties. Psychose-episodes komen vaak voor bij veel psychische aandoeningen, maar zijn er niet exclusief aan voorbehouden. Fysieke schade aan de hersenen, of bepaalde middelen zoals alcohol, kunnen ook leiden tot een psychose.
Nog een korte opmerking, hallucinaties en wanen zijn geen synoniemen.
Hallucinaties zijn beelden of geluiden die alleen de getroffen persoon kan waarnemen, ze zijn niet echt.
Wanen zijn overtuigingen waarvan de getroffen persoon overtuigd is, zelfs als ze niet waar zijn.
Leven met schizofrenie
De getroffen personen hebben ook een hoger risico op het ontwikkelen van andere psychische aandoeningen of stoornissen in middelengebruik. De prevalentie in deze groep is 41% hoger dan in de rest van de bevolking.
Gedragsveranderingen verslechteren niet alleen het sociale leven van de patiënt en maken hem kwetsbaarder voor verslavingen. Hun gezondheid en kwaliteit van leven zijn slechter (minder lichaamsbeweging, slechter dieet, bijwerkingen van antipsychotica), wat andere fysieke pathologieën kan veroorzaken.
Een recente studie toonde aan dat alle doodsoorzaken verhoogd zijn bij mensen met schizofrenie in vergelijking met de controlegroep.
Daartegenover staat dat er een breed scala aan opties is om schizofrenie te behandelen. Eén op de drie mensen herstelt volledig en kan een normaal leven leiden.
De behandeling van schizofrenie gebeurt met tweedegeneratie-antipsychotica, zoals aripiprazol, brexpiprazol, iloperidona of olanzapine.
Buiten de farmacologie zijn andere gebruikte methoden gebaseerd op hersenstimulatie. Dit omvat elektroconvulsietherapie en magnetische stimulatie. Daarnaast wordt geprobeerd sociale uitsluiting te minimaliseren en de integratie van de persoon te bevorderen.
Dit herstel is echter een hele behandeling van schizofrenie. Momenteel is er geen definitieve genezing, aangezien het een chronische pathologie is met een risico op terugval. Schizofrenie heeft geen definitieve genezing.
Klinische en statistische studies van de pathologie hebben bevestigd dat schizofrenie leidt tot een afname van de kwaliteit van leven in vergelijking met controlegroepen.
Erfelijkheid van schizofrenie
Het is een complexe ziekte waarover we nog maar weinig weten. De multifactoriële aard ervan maakt het erg complex om de belangrijkste mechanismen te vinden die het veroorzaken en actief houden.
Verschillende factoren worden verondersteld deel te nemen aan de pathogenese:
- Genetische factoren. Als die er niet waren, zouden we er niet over praten.
- Niet-genetische factoren in de neurologische ontwikkeling. Van complicaties tijdens de foetale ontwikkeling tot kindermishandeling. Veel van deze factoren zouden epigenetische veranderingen mediëren die de ontwikkeling van het centrale zenuwstelsel negatief beïnvloeden.
- Pathologische veranderingen in verschillende hersengebieden. Zenuwziekten die indirect schizofrenie zouden veroorzaken.
- Er bestaat een hypothese die een model van neuro-inflammatie voorstelt, te wijten aan abnormale activiteit van het immuunsysteem. De relatie tussen het immuunsysteem en psychische aandoeningen is niet nieuw.
- We zouden een laatste categorie kunnen openlaten voor die factoren die niet in de voorgaande passen, zoals de routes van neurotransmitters.
Als we ons concentreren op het genetische deel, hebben studies aangetoond dat schizofrenie in hoge mate erfelijk is. Er zijn een aantal genetische varianten, zowel veelvoorkomend als zeldzaam, waarvan is bewezen dat ze betrokken zijn bij de ziekte.
De klassieke zin die we in deze blog gebruiken: is de pathologie erfelijk? Niet helemaal. Men gaat ervan uit dat het een erfelijkheid van 50% heeft, lager dan een bipolaire stoornis, om een andere soortgelijke te noemen. Er is geen combinatie van mutaties bij de ouders die, wanneer doorgegeven aan het kind, garandeert dat het wel of niet de ziekte zal krijgen.
Maar er is wel een verhoogd risico dat de persoon van zijn ouders kan erven.
Het DiGeorge-syndroom (een deletie op 22q11.2) is bijvoorbeeld een van de genetische afwijkingen die het sterkst geassocieerd is met schizofrenie. Het is in verband gebracht met een tot 25 keer verhoogd risico.
Andere genen geassocieerd met schizofrenie zijn degene die coderen voor G-eiwitgekoppelde receptoren en degenen die betrokken zijn bij de synthese van neurotransmitters. Het is geen verrassing dat deze zelfde genen die betrokken zijn bij schizofrenie de gebruikelijke verdachten zijn bij andere psychiatrische pathologieën.
Een probleem is dat deze varianten op zichzelf, individueel, een klein gewicht hebben in het risico. De ziekte is sterk polygeen, en om er een correcte studie van te maken, moet er naar een enorme hoeveelheid genen worden gekeken.
Dit alles overwegende dat er waarschijnlijk veel genen bij betrokken zijn waar we tegenwoordig nog niets van afweten. Ze zijn tot op heden niet gedetecteerd of geregistreerd.
Experts zijn van mening dat, ondanks dit, epigenetica meer verantwoordelijk is voor schizofrenie dan de genetische factoren zelf.
Wat niet wegneemt dat de genetische analyse van tellmeGen een voorspelling zal doen van het risico op schizofrenie.
