De lijst met slechte dingen die je lichaam kunnen overkomen is blijkbaar nog niet lang genoeg, want je organisme heeft manieren gevonden om zichzelf te beschadigen bovenop alles wat er al was. En een daarvan is multiple sclerose.
Het is een van de belangrijkste oorzaken van invaliditeit bij jongeren zonder dat er sprake is van een trauma. Het treft wereldwijd tussen de 2,3 en 2,5 miljoen mensen, waarvan bijna een miljoen in de Verenigde Staten in 2022. Het is de belangrijkste oorzaak van verlamming in westerse landen.
Het is de meest voorkomende auto-immuunziekte die het zenuwstelsel aanvalt.
Na epilepsie is het de meest voorkomende neurologische aandoening bij jongvolwassenen. Een uitdrukking die trouwens een beetje een oxymoron is. Er wordt geschat dat er 1 geval is op elke 1.000 mensen, en het komt vaker voor bij vrouwen. In Noord-Europa ligt de incidentie dubbel zo hoog, wat in verband wordt gebracht met een gebrek aan vitamine D.
Het is een van die ziekten die de slechte gewoonte heeft aangenomen om de afgelopen jaren wereldwijd vaker voor te komen.
Multiple sclerose is (we halen diep adem om het in één keer te zeggen) een chronische neurologische ziekte door auto-immuun- en ontstekingsfactoren, gekenmerkt door het verlies van myeline en axonale schade in het centrale zenuwstelsel. Oh, en er is genetische aanleg, hoewel omgevingsfactoren (vaak infecties) meestal ook een rol spelen bij het ontstaan ervan.
Bovendien is er een correlatie aangetoond tussen de pathologie en een verhoogde doorlaatbaarheid van de darmen, waardoor een groter aantal stoffen (waaronder veel ongewenste) in het bloed terechtkomt. De verantwoordelijken voor deze atypische doorlaatbaarheid zijn de darmmicrobiota (specifieke bacteriesoorten) en gluten, die er nooit genoeg van krijgt om levens zuur te maken.
Hoewel er risicofactoren bekend zijn, is de primaire oorzaak vandaag de dag nog onbekend.
Het is niet erfelijk, maar het probeert het wel
Hoe kunnen we weten dat er genetische componenten zijn bij een ziekte die nog zo onbekend is? De gebruikelijke truc is het controleren van de erfelijkheid. Broers en zussen van getroffen individuen hebben een 10 tot 20 keer hoger risico om de ziekte te krijgen in vergelijking met een niet-verwant individu.
Multiple sclerose wordt als zodanig niet als erfelijk beschouwd. Nakomelingen erven de ziekte niet, maar ze kunnen wel allelen erven die hen vatbaar maken en het risico verhogen ten opzichte van individuen zonder deze specifieke genvormen.
Hoewel de omgevingsfactor hier aanwezig is en de impact ervan niet kan worden uitgesloten, versterkt het feit dat verschillende etniciteiten verschillende risico's hebben op het ontwikkelen van de pathologie het idee dat genetische sequenties de ziekte beïnvloeden.
Daarom zou multiple sclerose een complexe genetische ziekte zijn, net als vele andere auto-immuunziekten (zoals diabetes type II). Het heeft een polygene overerving; het risico om het te krijgen wordt bepaald door een reeks genen en hun allelen, die het risico verhogen of verlagen.
Misschien wel de meest bestudeerde genetische component die verband houdt met de ziekte is het gen HLA-DRB1, dat deel uitmaakt van het Major Histocompatibility Complex (vaak gekoppeld aan ziekten van het immuunsysteem).
Wanneer we een verhoogde genetische aanleg voor multiple sclerose optellen bij de juiste omgevingsfactoren, krijgen we het resultaat dat we niet willen. Een van die omgevingsfactoren is de eerder genoemde vitamine D.
Infectieziekten zijn een andere risicofactor, met name het Epstein-Barr-virus. Interessant feit: patiënten met multiple sclerose hebben lage urinezuurwaarden in het bloed. Dit heeft geleid tot de theorie dat dit molecuul op onbekende wijze een beschermende functie heeft. Jicht hebben als verdediging tegen sclerose, wie had dat gedacht?
Ja, roken is een risicofactor. Bedenk een willekeurige ziekte en meestal is roken een risicofactor.
Je valt jezelf aan
Hoewel het ontstaan van de ziekte veel mogelijke factoren heeft, is het proces zelf eenvoudig: lymfocyten dringen het centrale zenuwstelsel binnen en beschadigen de axonen en de myeline die hen omhult, wat ontstekingen veroorzaakt. Daarom wordt het als een auto-immuunziekte beschouwd.
Bij sommige vormen van de ziekte is het immuunsysteem niet tevreden met het vernietigen van de myeline, maar besluit het nog een stap verder te gaan en ook de oligodendrocyten — de cellen die myeline produceren — te vernietigen.
Eerder is al aangetoond dat er fouten zitten in de bloed-hersenbarrière, die niet goed functioneert en daardoor te veel cellen van het immuunsysteem doorlaat.
In deze eerste stadia is de ontsteking tijdelijk en is het weefsel in staat om te herstellen en gedeeltelijk te remyeliniseren. Na verloop van tijd neemt de activiteit van het immuunsysteem echter toe, en wordt de neurodegeneratie chronisch en uitgebreider. Op dat punt neemt de invaliditeit van de persoon alleen maar toe.
Deze schade zorgt ervoor dat neuronen het vermogen verliezen om hun zenuwprikkels over te dragen, wat de klassieke symptomen van de ziekte veroorzaakt. Er is een 'relapsing-remitting' variant waarbij de ontsteking zo ernstig is dat de neurale axonen worden doorgesneden, wat leidt tot permanente laesies.
Veel symptomen, veel types
Als we het over varianten hebben: de ziekte wordt in vier of vijf groepen ingedeeld, afhankelijk van de bron die we raadplegen.
Klinisch geïsoleerd syndroom (CIS). Dit is de eerste manifestatie. Het duurt ten minste 24 uur en treedt op in afwezigheid van koorts of infecties.
Relapsing-Remitting (RRMS). Dit beslaat 85% van de gevallen. Er zijn ernstige en onvoorspelbare aanvallen die weken of maanden duren, gevolgd door gedeeltelijke of bijna volledige remissies (herstelperiodes).
Secundair Progressief (SPMS). Dit treedt vele jaren na een relapsing-remitting vorm op. 30-50% van de patiënten evolueert naar deze vorm, waarbij sprake is van een progressieve en geleidelijke verslechtering.
Primair Progressief (PPMS). Bij 10-15% van de patiënten. Er zijn geen duidelijke aanvallen: zodra het ontstaat, is de achteruitgang van het zenuwweefsel constant. Deze vorm is ernstiger dan de voorgaande.
Progressief-Relapsing (PRMS). De grootste schurk van allemaal. Dit komt voor in 3-5% van de gevallen (gelukkig) en is niet alleen constant progressief, maar heeft ook periodieke momenten van grotere intensiteit. Sommige experts beschouwen dit als een agressievere vorm van de primair progressieve variant.
Wanneer een ziekte door meerdere factoren wordt veroorzaakt en verschillende varianten heeft, is het niet vreemd dat er ook veel verschillende symptomen zijn. De meeste gevallen bestaan uit herhaaldelijke vormen met weinig invaliditeit, hoewel er andere, meer progressieve vormen zijn met toenemende invaliditeit en ernstige gevallen die snel tot volledige arbeidsongeschiktheid leiden.
Omdat mensen dol zijn op bijnamen, wordt deze pathologie ook wel "de ziekte met de duizend gezichten" genoemd. Die bijnaam is er omdat het zich bij elke persoon anders manifesteert. Bovendien veranderen de symptomen afhankelijk van de delen van het zenuwstelsel die zijn aangetast.
Veel symptomen maken de diagnose lastig
De manier waarop een diagnose wordt gesteld bij vermoeden, is via een neurologische evaluatie en een MRI-scan om de demyeliniserende laesies in het zenuwstelsel te bevestigen.
Er bestaat niet één enkele test of marker om de ziekte op te sporen.
De activiteit van de ziekte wordt gemeten aan de hand van het beschadigde weefsel, de veroorzaakte invaliditeit en de opgetreden aanvallen (schubben). Deze drie parameters kunnen lange tijd stabiel blijven.
Omdat het een chronische ziekte is, vergezelt deze je de rest van je leven. Maar er bestaan medicijnen om de cumulatieve schade te beheersen en behandelingen voor revalidatie en symptoombestrijding.
Het hoofddoel is om de activiteit van de ziekte zoveel mogelijk te verminderen, meestal met medicijnen die het immuunsysteem moduleren.
Naast de ziektemodulerende behandeling is er een reeks behandelingen voor acute gevallen, en weer andere voor de symptomen die door de pathologie worden veroorzaakt.
De prognose is ingewikkeld. Een manier om dit in te schatten is door te kijken naar het verloop van de ziekte tijdens de eerste vijf jaar: op basis van die snelheid kan worden berekend in welk tempo het de volgende tien jaar zal gaan.
Als je een prognose wilt maken van je risico om de ziekte te ontwikkelen — voor het geval je immuunsysteem je zenuwstelsel niet zo ziet zitten — kun je altijd de genetische analyse van tellmeGen proberen. Wij vinden je in ieder geval wél aardig.
