No es la primera vez que hablamos de bloedziekten die worden beschouwd als hematologische kanker. De myeloproliferatieve neoplasieën, waar we in dit blog al over hebben gesproken, zouden binnen deze groep vallen.
Leukemie is de bekendste vertegenwoordiger van deze ziekten. Leukemie is een kanker van het bloed.
Leukemie is een aandoening van het beenmerg die een abnormale productie van leukocyten veroorzaakt. Afhankelijk van welke voorlopercel van de leukocyt wordt aangetast, kunnen ook andere cellijnen die door het beenmerg worden geproduceerd, worden beïnvloed.
Stel je het voor als een fabriek die verschillende cellen van het lichaam produceert. Hoe hoger in de productieketen de fout zit, hoe meer middelen en ruimte die fout wegneemt van de aanmaak van de andere cellen.
Er is niet alleen een teveel aan leukocyten, maar ook een tekort aan de overige bloedcellen.
Vaak zijn deze massaal aangemaakte cellen onrijpe en/of afwijkende vormen, waardoor de patiënt ironisch genoeg een tekort heeft aan functionele leukocyten.
Bovendien bestaat, net als bij andere kankers, het risico dat de abnormale cellen zich verplaatsen en andere organen in het lichaam bereiken. Het probleem wordt dan nog groter.
Abnormale productie van wat?
Van leukocyten, in de volksmond witte bloedcellen genoemd. We gaan veel namen noemen; je hoeft ze niet uit het hoofd te leren, er is geen examen.
Het gaat om een heterogene groep cellen die in het beenmerg wordt geproduceerd, die deelneemt aan — en de belangrijkste kracht vormt van — het immuunsysteem. Ze worden ingedeeld in vijf celtypes. Op hun beurt kunnen ze worden verdeeld in granulocyten en agranulocyten (die hebben geen specifieke granules en een grotere kern).
Alle leukocyten zouden afkomstig zijn van één gemeenschappelijke voorloper, die ook wordt gedeeld met bloedplaatjes en rode bloedcellen.
Als we verder langs de productielijn gaan, delen de granulocyten nog een andere gemeenschappelijke voorloper: de myeloblast. Er zijn drie uiteindelijke granulocyten: basofielen, neutrofielen en eosinofielen. De namen komen van het type kleurstof dat ze in de microscopie kleurt: respectievelijk basische kleurstoffen, kleurstoffen die niet kleuren, en zure kleurstoffen zoals eosine.
Binnen de agranulocyten zijn er twee, maar deze delen geen voorloper; elk heeft zijn eigen:
De monocyten, die wanneer ze het bloed verlaten en de weefsels bereiken, veranderen in macrofagen. Deze grote cellen staan bekend om hun vermogen om alles te fagocyteren wat zij als een probleem voor het organisme beschouwen.
De lymfocyten, die op hun beurt worden onderverdeeld in Natural Killer (NK) en B- en T-lymfocyten. B-lymfocyten rijpen uit tot plasmacellen, of plasmocyten, die antistoffen produceren.
Op basis van hun afstamming worden ze soms ook ingedeeld in lymfoïde cellen (dat zouden de NK en de lymfocyten zijn) en myeloïde cellen (waar alle andere onder zouden vallen).
Leuk weetje: dankzij hun functies en variatie zijn leukocyten de enige celgroep die in alle weefsels van het menselijk lichaam voorkomt.
Terug naar leukemie
Oké, nu we weten welke cellen problematisch zijn, keren we terug naar de aandoening zelf.
De classificatie van de ziekte gebeurt op basis van de ernst van de aandoening of op basis van de aangetaste celgroep:
Op basis van ernst: acuut en chronisch. Bij acute leukemie verloopt de ziekte heel snel. Patiënten hebben meestal een grote hoeveelheid onrijpe cellen in het bloed, en enkele rijpe cellen van vóór de aandoening, maar geen cellen uit de tussenstappen van de rijping. Bij chronische leukemie verloopt de ziekte over maanden en jaren, met rijpe (maar afwijkende) cellen.
Op basis van celgroep. Meestal worden ze ingedeeld in lymfoïde of myeloïde leukemie, afhankelijk van de aangetaste cel (of cellen).
Beide classificaties worden gecombineerd in de terminologie van de ziekte. Als we het chronische lymfatische leukemie noemen, geven we aan dat die leukemie chronisch is en van lymfoïde oorsprong.
Acute vormen komen vaker voor bij kinderen, en chronische vormen bij volwassenen.
Men schat dat er jaarlijks ongeveer 14 nieuwe gevallen zijn per 100.000 inwoners, wat neerkomt op ongeveer 2,5–3% van alle kankergevallen wereldwijd. De mortaliteit is vergelijkbaar en wordt geschat op 3% van alle sterfgevallen door kanker.
Het aantal geregistreerde gevallen is de afgelopen decennia toegenomen, samenhangend met de stijging van de levensverwachting. De leeftijdsgroep met de meeste gevallen ligt tussen 85 en 89 jaar.
Dit kan een deel verklaren van de veel hogere incidentie, tot 150%, in landen met hoge inkomens vergeleken met landen met lage inkomens, waar de gemiddelde levensverwachting lager is.
De incidentie en mortaliteit liggen respectievelijk 40% en 50% hoger bij mannen dan bij vrouwen. Dit kan te maken hebben met het feit dat de belangrijkste omgevingsrisicofactoren vaker voorkomen bij mannen, zoals overgewicht, roken, inactiviteit en hypercholesterolemie.
De daling van het aantal functionele bloedcellen veroorzaakt verschillende symptomen van leukemie, afhankelijk van de schade die de ziekte aanricht. Er zijn stollingsproblemen, een toename in aantal en ernst van infecties, bloedarmoede…
De diagnose wordt gesteld via bloedonderzoek en celtelling, waarbij men gebruikmaakt van de verstoorde productie van leukocyten. Bevestiging volgt met onderzoeken van het beenmerg en de lymfeklieren.
Er bestaan vormen van leukemie waarbij geen hoge aantallen leukocyten in het bloed worden vastgesteld. Dit komt doordat ze in het beenmerg vast blijven zitten en daar schade veroorzaken. Onderzoek van het beenmerg is onmisbaar.
De behandelingen zijn de klassieke kankerbehandelingen: chemotherapie, radiotherapie, medicatie tegen de symptomen…
Sommige gevallen vereisen een beenmergtransplantatie. Het is een aandoening met veel variatie, en elke patiënt heeft een gepersonaliseerde behandeling nodig.
Oké, focus: is het erfelijk of niet?
Het is een complexe aandoening, dus het is beter om over aanleg (predispositie) te spreken dan over erfelijkheid. Hoewel het niet erfelijk is in strikte zin, bestaat er een aangetoonde genetische aanleg voor leukemie. Er is geen “erfelijke leukemie”, maar er is wél een erfelijk verhoogd risico op leukemie.
Leukemieën worden altijd veroorzaakt door veranderingen in het genetisch materiaal van de cel. De sleutel is te ontdekken wat die initiële veranderingen heeft veroorzaakt.
Het Philadelphia-chromosoom, dat we uitgebreid hebben genoemd bij de myeloproliferatieve neoplasieën, is vooral geassocieerd met chronische myeloïde leukemie en wordt beschouwd als een risicofactor voor andere types.
Andere DNA-aandoeningen verhogen het risico op het ontwikkelen van leukemie. Het syndroom van Down is een risicofactor voor veel acute vormen van leukemie, en hetzelfde geldt voor anemieën met een genetische basis.
Typische kankermutaties, zoals in oncogenen of tumorsuppressorgenen en genen die verbonden zijn aan de celcyclus, vormen een risico voor leukemie. Op dezelfde manier verhoogt blootstelling aan kankerverwekkende stoffen het risico. Die laatste factor is waarschijnlijk mede verantwoordelijk voor de hogere incidentie bij mannen dan bij vrouwen.
Sommige genetische mutaties die bij leukemie voorkomen, zitten in de genen TP53, cebpA, NRAS, AML, CLL, MDS… Afhankelijk van het gen beïnvloedt dit echter verschillende vormen van de aandoening.
Er zijn virussen geregistreerd die leukemie kunnen veroorzaken. We moeten niet vergeten dat veel virussen met cellulair DNA interageren wanneer ze een cel infecteren.
Er is één situatie waarin we, als we heel precies willen zijn, over erfelijkheid van de ziekte zouden kunnen spreken. Er zijn gevallen vastgesteld van moeder-kind-overdracht, waarbij de baby leukemie krijgt omdat de moeder de aandoening tijdens de zwangerschap had.
Leukemieën zijn complex en veelzijdig, met een enorm aantal factoren — zowel genetisch als omgevingsgebonden — die meespelen. En de genetische test van tellmeGen helpt je om de aandoening voor te zijn.
