その名の通り、全ゲノムシーケンスとは、DNAを構成する塩基（グアニン、アデニン、チミン、シトシン）の正確な配列を知ることを指します。ゲノムシーケンスは、高度な遺伝子シーケンスの一種であり、市販されている他の検査とは異なる重要な特徴を持っています。
「全」ゲノムのシーケンスとはどういう意味ですか？
全ゲノムシーケンスとは、個人のDNAに含まれるヌクレオチドの正確な配列を決定することを目的とした解析手法です。つまり、DNAのすべてを解析するのです。
ゲノムの特定の断片や箇所のみに焦点を当てる標準的なDNA配列決定や部分的なDNA配列決定では、情報に欠落が生じる可能性があるのに対し、全ゲノム配列決定（WGS）では、30億塩基対すべてを含む、すべての遺伝物質が確実に解析されます。
この技術のおかげで、頬の内側のたった1つの上皮細胞から、例えば緑色の目になりやすい体質など、豊富な情報を得ることができます。目の色を決定する遺伝子は、虹彩のように皮膚では「活性化」していませんが、体内のすべての細胞のDNAに存在しています。そのため、体内のどの細胞からでもゲノム全体を読み取ることで、この情報を解読できるのです。
何のために？SFの世界を超えて
現在、全ゲノム配列決定を行う理由は数多くあります。部分配列決定法によって得られた情報は、この技術によって既に含まれています（ただし、この膨大なデータ量を扱うことは、研究室にとって非常に手間のかかる作業となります）。
この技術が提供する臨床的および個人的な応用例は以下のとおりです。
- 単一遺伝子疾患：嚢胞性線維症など、単一遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患への素因を、非常に高い信頼性で特定できます。
- 意義不明変異（VUS）：これらは、健康への潜在的な影響が科学的に研究されているDNA中の変異です。この方法論を用いることで、あなたの遺伝子データは永久に記録され、科学の進歩に応じて参照することができます。
- 身体的特徴と健康：私たちが目にするもの（個人の表現型）の多くは、遺伝子によって決定されます。これらの関連性を研究することで、ビタミンレベルから脱毛症への素因まで、様々な側面におけるあなたの傾向を分析することができます。
- 薬理遺伝学：様々な薬剤との適合性を把握し、どの薬剤が体内で最も効果的に代謝され、どの薬剤が副作用を引き起こす可能性があるかを事前に知ることができます。
- 祖先情報：民族的起源、ハプログループ（母系と父系の系統）、さらにはネアンデルタール人のDNAの割合まで調べることができます。
- ミトコンドリアDNA：多くの基本的な遺伝子検査では、細胞核の外にあるためミトコンドリアDNAは検査対象外となりますが、ゲノムシーケンス解析では必ずミトコンドリアDNAも検査対象となります。
上記に加え、機能がまだ不明な遺伝子や、タンパク質生成に必要な情報を持たない非コードDNA領域（非コードDNA）が存在します。重要なのは「まだ」という点です。ゲノム全体をシーケンス解析することで、あなたの情報は記録され、科学の進歩に伴い、追加の検査を行うことなく再解釈することが可能になります。
決定的な飛躍：tellmeGen Ultraキット（WGS 30倍）
あなたのDNAを隅々まで知りたいなら、これが最も推奨される方法です。tellmeGenは、実用的なツールを満載した完璧な製品を、誰もが手に取れる形で実現しました。それがUltraキット（WGS 30倍）です。
他の検査が特定のマーカーを読み取るのに対し、当社のUltra DNA検査は30倍の深度を持つWGS技術を採用しています。これはどういうことでしょうか？最新技術と米国特許のおかげで、30億個の遺伝子変異のそれぞれのヌクレオチドを平均30回読み取ります。これにより誤差を最小限に抑え、99.99%の信頼性を保証します。
Ultraキットには何が含まれていますか？
- 600種類以上の遺伝子レポート：健康、薬理遺伝学、ウェルネス、個人特性、祖先を網羅する7つの主要セクションに分かれています。
- 常に最新の情報を提供：ゲノム自体は変化しませんが、科学は常に進歩しています。そのため、このキットにはtellmeGen+の最初の3ヶ月間のサブスクリプションが無料で含まれています。新たな科学的知見が検証され次第、お客様の結果は自動的に更新されます。
- 生データへのアクセス：生遺伝子ファイル（FASTQおよびVCF形式）は、年間最大3回まで追加料金なしでダウンロードできます。
- 簡単で痛みのない自宅採取：唾液サンプルだけで、針も外出も不要で、膨大な量の情報を取得できます。個人、デュオ、ファミリーの3つのフォーマットをご用意しており、ご家族全員の遺伝子情報を非常にリーズナブルな価格で解析できます。
全ゲノムシーケンスは、あなたの人生のデータベースです。推測に頼るのではなく、自分の体の取扱説明書を理解したいとお考えなら、tellmeGen Ultraキットはまさにそのための決定的な一歩です。
