私たちは、体外診断用医療機器に関する欧州の標準規格であるCE-IVDマークの取得に向けて、遺伝子解析ソフトウェアの適合を進めています。そのプロセスを、ショートカットを使わず、一歩一歩どのように進めているのかをご紹介します。
遺伝子検査が本当に記載通りの内容を実行しているかどうか、誰が確認しているのでしょうか？これは当然の疑問です。遺伝的感受性、保因者状態、または薬剤応答性に関するレポートを受け取る際、その背後には確かな科学、管理されたプロセス、そして責任ある人々が存在していると信頼されているはずです。
ヨーロッパにおいて、その信頼には名前があります。それが、IVDRとして知られる体外診断用医療機器に関する規則（EU） 2017/746です。tellmeGenでは、規則の要求通り、私たちのソフトウェアを認証機関（ノティファイド・ボディ）の評価に委ねています。そして、私たちが何をしており、現在どのような状況にあり、それがあなたにとって何を意味するのかを、すべてオープンにしていきたいと考えています。
私たちがこのように公表するのにはもう一つの理由があります。ヨーロッパで遺伝子検査を提供するすべての企業にとって、この道のりが標準であるべきだと信じているからです。
CE-IVDマークとは何か、なぜ遺伝子検査に関係するのか
CE-IVDマークは、体外診断用医療機器が欧州連合（EU）の安全性と性能の要件を満たしていることを示します。これは、人間のサンプルから健康情報を取得するすべての製品に適用されます。そして、あなたのDNAを解析・解釈するソフトウェアもそれに含まれます。
IVDRは2022年5月から適用され、ルールのあり方を一変させました：
• 以前の旧指令のもとでは、大多数の製造業者は自社製品が適合していることを自ら宣言していました。
• 現在では、大半の企業において、欧州当局によって指定された独立した機関である認証機関（ノティファイド・ボディ）による品質システムおよび技術文書の審査が必要となっています。
• 遺伝子検査は最も要求水準が高いクラスCに分類されます。なぜなら、それらが提供する情報は健康に関する重要な決定に影響を与える可能性があるからです。
私たちのソフトウェアはクラスCに属しています。そのため、単に適合を宣言するだけでは不十分であり、認証機関による評価が必要となります。
専門家によって提供される医療サービス
tellmeGenは、スペインで認可された医療センターであるGENELINKのブランドです。テストを申し込む際、あなたは単なるコンピュータプログラムを買うのではなく、医療サービスを契約しているのです。
• ソフトウェアを使用するのは私たちの専門家です。GENELINKの遺伝学者、バイオインフォマティシャン、医師がそれを使用してあなたのデータを分析します。あなたがソフトウェアを操作するわけではなく、すでに確認された結果を受け取ります。
• ラボがデータを生成し、解釈は私たちが行います。欧州のラボがあなたのサンプルを処理し、生（未加工）の遺伝子データを提供します。分析と解釈は私たちが実行します。
• スペインでは、医師の評価を伴います。AdvancedおよびUltraでは、分析の前に事前問診票の記入と医師の処方箋が必要です。処方箋がない場合は、代金を返金いたします。すべてのレポートは遺伝学者によって検証され、結果の確認後、遺伝学者との相談は無料で行えます。
認証取得までの期間：「インハウス（院内）」ルート。欧州規制では、医療センターが第三者への販売や譲渡を行わず、厳格な品質、検証、監視の要件を満たした上で、患者のケアのために自社製品を製造・使用することを認めています（IVDR第5.5条）。私たちが認証と並行してスペインで正式に進めているのがこのルートです。これらは「認証取得までの間スペイン国内で使用するインハウス体制」と「全ヨーロッパ向けのCE-IVDマーク」という、両立可能な2つの道です。
8ステップによる私たちのロードマップ
1. 製品を正確に定義する。何を分析し、誰を対象とし、誰が使用し、何をしないのかを明確にします。私たちのレポートは予測的かつ情報提供を目的としたものであり、診断ではありません。
2. 品質マネジメントシステムを認証する。設計からユーザーケアに至るまでのプロセス全体が、ISO 13485規格に準拠しています。製品を評価する機関と同じBSIを通じて認証を進めています。
3. 各レポートの科学的根拠を実証する。健康を目的とした580以上のレポートのそれぞれには、公開された科学、信頼性の高い測定、そして正しい解釈がその背後になければなりません。
4. 医療機器としてソフトウェアを開発する。文書化されたライフサイクル、テスト、バージョン管理、サイバーセキュリティを備えています。
5. リスクを管理する。 サンプルの採取からレポートの閲覧に至るまで、何がうまくいかなくなる可能性があるかを分析し、それを回避する方法を講じます。
6. 責任者を指名する。薬事コンプライアンスの責任者を置き、遺伝学者、バイオインフォマティシャン、医師のチームを擁しています。
7. 透明性を保つ。ウェブサイト、レポート、またはこのブログで行うすべての主張は、その根拠と照らし合わせて検証されます。
8. 市販後も製品を監視する。認証の取得がゴールではありません。実際の使用経験を追跡し、科学の進歩に合わせてレポートを更新し続けます。
技術的側面：識別され管理されたソフトウェア
医療機器は、曖昧さなく識別できる必要があります。私たちのソフトウェアはtellmeGen softwareであり、製品コードはTMG-CEIVD-SW-01、Basic UDI-DIは8437015506TMGSW9Yです。これが、医療機器に関する欧州のデータベースであるEUDAMEDに登録される際の固有の欧州識別子となります。各構成（Starter、Advanced、Ultra）にはそれぞれ独自の識別子もあり、ソフトウェアの各バージョンはその番号とともに記録されます。
あなたの結果を守るための技術的管理の一部：
• 最も要求の厳しいセキュリティクラス。医療用ソフトウェアとして最も厳格な規格であるIEC 62304のクラスCに準拠してソフトウェアを開発しています。
• 品質基準に満たない場合、結果は提供されません。すべてのサンプルは自動品質管理を通過します。全ゲノム解析において、カバレッジが20xに達しない場合（つまり、各位置が平均して少なくとも約20回読み取られていない場合）、結果は保留され、公開前にチームが再確認します。
• 読み取られなかったものは「異常なし」とはみなされません。ゲノムの位置が十分な品質で読み取れなかった場合、レポートではそれを「バリアなし」として提示せず、「評価不能」とマークします。
• リファレンスツール。バリアの特定にはGoogleが開発したAIモデル「DeepVariant」を使用し、すべての製品で同じリファレンogram（GRCh37）を使用しています。
• 完全なトレーサビリティ。すべてのレポートは、その生成に使用されたソフトウェアのバージョン、構成、およびデータにリンクされています。
現在の進捗状況
私たちのソフトウェアはまだCE-IVDマークを取得していませんが、技術文書の作成は非常に進んでいます。遅延がなければ、2027年3月の取得を予定しています。
スケジュール通りに達成するため、私たちはBSIのDedicated（専任）モデル、すなわちこの認証機関の強化されたサービスを契約しました。これにより、当社のファイルに専門のエキスパートが割り当てられ、事前に合意された審査スケジュールに沿って進められます（BSIのサービスの詳細はこちら）。
|
マイルストーン |
2026年10月時点の状況 |
|
認証機関（ノティファイド・ボディ） |
BSI、Dedicatedモデル。2026年9月に契約締結 |
|
評価申請（IVDRおよびISO 13485） |
2026年9月にBSIへ申請開始。10月にキックオフミーティング |
|
AEMPS（スペイン医薬品・医療機器庁）における製造業者ライセンス |
2026年9月に申請 |
|
技術文書 |
非常に進行中。2026年末にBSIへ提出予定 |
|
ソフトウェアのバリデーション |
進行中 |
|
CE-IVDマーク取得 |
2027年3月予定（遅延がない場合） |
最終的な日付はBSIの評価にも依存します。変更があった場合は、ここでご報告します。
これがあなたにとって意味すること
tellmeGenをご利用いただく際の体験はこれまでと変わりません：キットを注文し、自宅で口腔粘膜を採取して、プライベートエリアで結果を受け取ります。変わるのは、その背後にあるすべての部分です：
• 各レポートのより高い厳格性。医療目的を持つ各結果は、BSIによって審査された、科学的根拠および性能に関する文書化された評価に裏付けられます。
• 誠実な情報提供。 各結果が何を意味し、逆に何を意味しないのかを説明します。予測レポートは診断ではありません。結果について不安がある場合は、医療専門家に相談することが適切です。
• データの背後にいる人間。 私たちの遺伝学チームがプロセスを精査し、あなたが結果を理解するのをサポートするために待機しています。スペインでは、各レポートは公開前に個別にレビューされ、結果確認後の遺伝学者との相談は無料です。
• 保護されるあなたのデータ。情報セキュリティは評価の一部です。詳細を知りたい方は、私たちがどのようにあなたの遺伝子データを保護しているかをお読みください。
• 時間とともに向上する製品。 市販後調査により、科学の進歩に合わせてレポートを見直し、更新することが義務付けられています。
業界全体に向けた高いハードル
ヨーロッパで遺伝子検査を提供するすべての企業が、この道を歩むべきだと私たちは信じています。要求が厳しく時間もかかりますが、自分のDNAを企業に預ける人にとって最良の保証となるからです。私たちはこれを徹底的に実行し、発信することを決意しました。
検証可能な科学
私たちは10年以上にわたりDNAの解析を行ってきました。CE-IVDへの道のりは、欧州の医学が求める厳格さをもってそれを実践していることを、独立した評価者の前で証明する方法です。より多くの労力と時間がかかりますが、私たちの遺伝子情報を信頼して預けてくださる方が受けるに値するものであると信じています。
このような姿勢で取り組むチームとともにご自身の遺伝子を知りたい方は、Starter、Advanced、Ultra (WGS 30x)の各テストをご覧ください。また、私たちの取り組みについてさらに知りたい場合は、品質方針およびインフォームド・コンセント（同意書）をご確認ください。
私たちは、この道のりの一歩一歩を引き続きお伝えしていきます。
