ゲノムとは、生物の中に存在するすべての遺伝物質、つまりすべての DNAの集合体のことです。個体のゲノムには、機能的なそのコピーを作成し、その後の発達に必要な十分な情報が含まれています。一般的な認識とは異なり、ゲノムは細胞核にあるDNAだけではなく、人間のミトコンドリアのような細胞内の細胞小器官のDNAも含まれます。人間の場合、通常、各細胞は同じDNAを持っているため、その個体のゲノムの正確な複製を保持しています。
人類は二倍体生物であるため、男性の性染色体を除き、細胞内のゲノムは二重に存在します。2つのコピーのそれぞれは、両親のどちらかから受け継がれたものです。そのため、個人が病気を発症することなく、その病気の 遺伝子 の保因者となる病気があります。これらはいわゆる劣性遺伝疾患であり、発症するには欠陥のある遺伝子のコピーが2つ必要です。反対に、優性遺伝疾患が発現するには、2つの遺伝子のうち1つの情報が変化しているだけで十分です。