DNA（デオキシリボ核酸）は、生物のすべての構成要素の合成を可能にする情報を保存する有機分子です。これは生物の製造マニュアルに例えることができます。人類において、DNAの大部分は細胞核の中にあります。赤血球などの例外を除き、体内のすべての細胞は同じDNAを持っており、細胞グループ間の違いは、それらがコード化して読み取る情報の領域によるものです。また、遺伝的伝達、つまり個人が子孫に受け継ぐ特徴や特性にも責任があります。
これにより、唾液中に見つかった細胞から 個人のDNA全体 の調査を行うことが可能になります。また、ある個人から、他の血縁者における 病気の素因や特徴 を知ることも可能になります。
ヌクレオチドは、DNAを構成する分子です。DNAは実際にはヌクレオチドのポリマーであり、有名な二重らせんを形成するヌクレオチドの鎖です。DNAには、アデニン、シトシン、チミン、グアニンの4種類のヌクレオチドが存在します。これら4つのヌクレオチドの順序によって、細胞に伝達される情報が異なります。DNAが製造マニュアルであるなら、ヌクレオチドはそのマニュアルを書くための文字です。
まさに SNP は、DNA鎖の中でアデニンをチミンに変えるなど、あるヌクレオチドが別の異なるヌクレオチドに変化することです。