遺伝子多型またはSNPとは、DNAの特定の位置における変異であり、さらに、人口のかなりの割合（少なくとも1％）に存在しています。これらの変異は、ゲノム内の1つの ヌクレオチド （アデニン、グアニン、シトシン、またはチミン）が別のものに変化することで構成されます。
多型は影響を及ぼさない場合もありますが、一般的にゲノムのコード領域または調節領域に位置する一部の多型は、表現型に影響を与える可能性があります。表現型とは、観察可能な遺伝子型の発現（外見だけでなく、例えば生化学的レベルでも）として理解されており、部分的には環境によって決定されます。これらの多型は、例えば、特定の疾患に対する脆弱性や薬物の代謝に影響を与えると考えられており、そのためtellmeGenの研究の基盤となっています。
合意に基づき、これらの各バリアントには、研究や参照データベース（dbSNPなど）で使用されるrsコード（Reference SNP cluster ID または rsID）が割り当てられます。このコードは、各項目の技術的詳細の中に記載されています。
ゲノムワイド関連解析またはGWAS（英語の Genome-Wide Association Studiesの略）は、特定の遺伝的変異を特定の病気や状態に関連付けるために遺伝学研究で使用されるアプローチです。この方法は、多数の異なる人々のゲノムを分析し、特定の状態の予測マーカーを検索することを伴います。