遺伝子とは、機能的なRNA断片を転写するDNA内のヌクレオチド配列であり、通常、ゲノムの特定の領域に存在します。遺伝子は、タンパク質を生成したりその機能を調節したりするための情報を持っており、このようにして個人の特徴を決定するため、遺伝の基本単位と考えられています。
人間の場合、性染色体であるXおよびY染色体上にある遺伝子を除き、すべての個人が各遺伝子のコピーを2つ持っています。遺伝子は突然変異を起こす可能性があり、遺伝子の各バリアントは アレル（対立遺伝子） と呼ばれます。
これは、遺伝学の分野で新しい情報が発見されるにつれて、長年にわたってその定義が変化してきた用語です。