アレル（対立遺伝子）とは、同じ遺伝子がとりうる異なる形態のことです。人間は遺伝物質を二重に持っており、父親から1つのコピーを、母親からもう1つのコピーを受け継いでいます。したがって、私たちは遺伝子も二重に持っており、母方のコピーと父方のコピーがあります。それらのコピーのそれぞれがアレルです。
これら2つの同じ遺伝子のアレルは、同じである（同じ DNA 配列である）場合があり、その場合、個人はその遺伝子についてホモ接合体であると見なされます。または異なる（それらの間でDNA配列が異なり、ヌクレオチドに違いがある）場合があり、その場合、個人はその遺伝子についてヘテロ接合体になります。すべての場合において、同じ遺伝子のアレルは同じタンパク質や調節のための情報を持っていますが、結果は異なる可能性があります。一部のアレルは非生産的な情報を持っており、タンパク質をコード化できなかったり、通常の形態よりも非効率的であったりして、病気を引き起こすことがあります。