tellmeGenの背後にある科学

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あなたの各細胞の中には、他の人類とあなたを区別する独自の 遺伝物質 が存在します。この遺伝物質は巨大な螺旋階段のようなもので、いくつかの段は、心臓発作のリスクや薬の急速な代謝などの関連情報をもたらします。この遺伝物質は30億の塩基対で構成され、23対の染色体に分布しており、そのうちの98%は人類の異なる個体間で同一です。

SNP、つまり多型は、ヒトゲノムに沿って約1300塩基ごとに現れ、すべてのヒトゲノム変異の最大90%を構成すると推定されており、健康状態や際立った特徴などの側面に決定的な役割を果たします。この情報は、生物医学と遺伝学における最新の進歩に関する情報が登録されているClinVar、dbSNP、ENSMBL、OMIMなどの公開データベースに広く収集されています。tellmeGenでは、これらのデータベースに登録され、科学的影響力の高い論文に含まれている3000以上のSNPを扱っています。

当社のStarterおよびAdvanced 遺伝子分析 では、科学文献に広く存在する3000以上のSNPの分析を含めており、750以上の症例および対照を用いた研究で検証され、結果が統計的に有意(p値<0.005)であるもののみを含めています。いずれにせよ、各項目の中にはテクニカルレポートがあり、分析されたバリアントのすべての科学的情報のほか、得られた結果の基礎となっているいくつかの研究の参考文献を見つけることができます。