遺伝性疾患は、 DNA における異常や突然変異の存在によって引き起こされます。一般的に、これらの突然変異は個人に自然発生的に（新生または de novo 突然変異）現れるか、あるいは生殖系列に現れて子孫へ伝達される可能性があります。後者の中には以下のものが含まれます：
- 常染色体優性遺伝（AD）： 異常な 遺伝子 が正常な遺伝子に対して優性であり、病気が発症するために1つの突然変異のコピーだけで十分な場合、病気はこのパターンで遺伝すると見なされます。さらに、常染色体であるということは、異常が22対の非性染色体（常染色体）のいずれかにあることを意味し、息子と娘に等しく影響を与える可能性があります。これらの場合、通常、家族のすべての世代で罹患者が現れ、一般的に、各子供が病気を受け継ぐ確率は50％です。
- 常染色体劣性遺伝（AR）： このタイプの遺伝は、正常な遺伝子が突然変異した遺伝子よりも優位である場合に発生し、症状が現れるには異常な遺伝子のコピーが2つ必要になります。常染色体に由来するため、異常な遺伝子は22対の非性染色体（常染色体）のいずれかに位置し、息子と娘に等しく遺伝する可能性があります。この種の病気は通常、家族のすべての世代に現れるわけではなく、両親が共に変異遺伝子の保因者である必要があります。これらの場合、一般的に、病気を受け継ぐ確率は25％、無症状の保因者になる確率は50％、変異アレルを持たない確率は25％になります。
- X連鎖優性遺伝： このタイプの遺伝は、異常な遺伝子が性染色体であるX染色体上にあり、変異した遺伝子が正常な遺伝子よりも優位である場合に発生します。女性は2つのX染色体を持っていますが、男性は1つしか持っていません。一般的に、女性は父親と母親の両方からこの染色体のコピーを受け継ぐため（男性は母親からのみX染色体のコピーを受け継ぎます）、このタイプの病気の影響を受けやすい傾向があります。母親がこの病気にかかっている場合、その子供たちは性別に関係なく同じ確率で病気を受け継ぎます。しかし、父親が罹患している場合、彼の娘はすべて病気になり、息子はすべて健康になります。
- X連鎖劣性遺伝： このタイプの遺伝は、異常な遺伝子がX染色体上にあるものの、正常な遺伝子が変異した遺伝子よりも優位である場合に発生します。男性はX染色体のコピーを1つしか持っていないため、変異アレルを受け継ぐと病気を発症することから、このタイプの病気は男性に非常によく見られます。一方、変異した遺伝子のコピーを受け継いだ女性は保因者になりますが、2つのX染色体を持っているため病気にはかかりません。
- ミトコンドリア遺伝： 遺伝物質の最も重要な部分は細胞核内の染色体にありますが、代謝に関与する細胞内小器官であるミトコンドリアにも少量のDNAが存在します。ミトコンドリアは母親からのみ遺伝するため、このミトコンドリアDNAは特徴的な遺伝パターンで伝達されます。このため、罹患した母親の子供はすべて異常を受け継ぎますが、父親が罹患している場合はそうではありません。
前述の遺伝様式に加えて、重要な概念である 浸透率 を考慮する必要があります。これは、特定の遺伝子型（DNA）を持つ個体の中で、予想される表現型（症状）を発現する割合のことです。このように、100％の個体がその遺伝子型に従って予想される表現型を示す場合は完全浸透率と呼ばれ、この割合が低く、病的な遺伝子型を持つすべての個体が病気を発症するわけではない場合は不完全浸透率と呼ばれます。