All'interno di ciascuna delle tue cellule si trova il materiale genetico unico che ti distingue dal resto degli esseri umani. Questo materiale genetico è come un'immensa scala a chiocciola, dove alcuni gradini forniscono informazioni rilevanti, come ad esempio il rischio di infarto o la metabolizzazione rapida dei farmaci. Questo materiale genetico è formato da 3 miliardi di paia di basi, suddivise in 23 paia di cromosomi, dei quali il 98% è identico tra i diversi individui della razza umana.
Gli SNP, o polimorfismi, compaiono approssimativamente ogni 1300 basi lungo il genoma umano e si stima che costituiscano fino al 90% di tutte le variazioni genomiche umane, essendo determinanti in aspetti come lo stato di salute, i tratti distintivi, ecc. Queste informazioni sono ampiamente raccolte in database pubblici come ClinVar, dbSNP, ENSEMBL o OMIM, dove vengono registrati gli ultimi progressi in biomedicina e genetica. In tellmeGen lavoriamo con più di 3000 SNP registrati in tali database e inclusi in articoli ad alto impatto scientifico.
Nelle nostre analisi genetiche Starter e Advanced includiamo l'analisi di oltre 3000 SNP ampiamente presenti nella letteratura scientifica, includendo solo quelli validati in studi condotti con più di 750 casi e controlli e i cui risultati sono statisticamente significativi (p-value < 0.005). In ogni caso, all'interno di ogni elemento troverai il Rapporto Tecnico, dove è possibile consultare tutte le informazioni scientifiche delle varianti analizzate, nonché i riferimenti di alcuni degli studi su cui si basa il risultato ottenuto.