Come suggerisce il nome, si riferisce alla conoscenza dell'esatta sequenza delle basi che compongono il nostro DNA: guanina, adenina, timina e citosina. Il sequenziamento del genoma è un tipo specifico e avanzato di sequenziamento genetico e presenta alcuni punti chiave che lo differenziano da qualsiasi altro test sul mercato.
Cosa significa sequenziare "tutto" il genoma?
Il sequenziamento dell'intero genoma è un tipo di analisi che cerca di determinare l'ordine esatto dei nucleotidi nel DNA di un individuo. Tutto.
A differenza del sequenziamento standard o parziale del DNA di una persona, che può lasciare lacune di informazioni concentrandosi solo su frammenti specifici o punti concreti del genoma, il sequenziamento dell'intero genoma (Whole Genome Sequencing o WGS) garantisce che l'intero tuo materiale genetico — i 3 miliardi di paia di basi — sia stato elaborato.
Grazie a questa tecnologia, una semplice cellula epiteliale all'interno della tua guancia può darci un'infinità di informazioni, per esempio, sulla tua predisposizione ad avere gli occhi verdi. Sebbene i geni responsabili di dettare il colore dei tuoi occhi non siano "attivi" nella pelle allo stesso modo che nell'iride, sono presenti nel DNA di tutte le cellule dell'organismo. Per questo motivo, possiamo decodificare tali informazioni leggendo l'intero genoma a partire da qualsiasi cellula del corpo.
A cosa serve? Oltre la fantascienza
Attualmente, ci sono moltissimi motivi per sottoporsi a un sequenziamento dell'intero genoma. Qualsiasi informazione ottenuta tramite metodi di sequenziamento parziale è già inclusa utilizzando questa tecnologia (sebbene lavorare con questo enorme volume di dati risulti molto più laborioso per i laboratori).
Queste sono alcune delle utilità cliniche e personali che ci offre:
- Condizioni monogeniche: Permette di identificare con un'alta affidabilità le predisposizioni a condizioni ereditarie causate dall'alterazione di un singolo gene, come la fibrosi cistica.
- Varianti di significato incerto (VUS): Sono varianti presenti nel DNA sulle quali la scienza sta ancora studiando il possibile effetto sulla salute. Con questa metodologia, rimangono registrate nei tuoi dati genetici per sempre e possono essere consultate man mano che la scienza avanza.
- Tratti fisici e benessere: Gran parte di ciò che vediamo (espressione fenotipica nella persona) è condizionato dai geni. Studiare queste associazioni può analizzare la tua tendenza a molteplici aspetti, dai tuoi livelli di vitamine fino alla tua predisposizione alla calvizie.
- Farmacogenetica: La tua compatibilità con una moltitudine di farmaci, sapendo in anticipo quali farmaci il tuo corpo elabora meglio e quali potrebbero causarti effetti collaterali avversi.
- Ancestralità profonda: Scopri le tue origini etniche, i tuoi aplogruppi (lignaggio materno e paterno) e persino la tua percentuale di DNA di Neanderthal.
- Il DNA mitocondriale: Molti test genetici di base lo omettono poiché si trova all'esterno del nucleo cellulare, ma un sequenziamento del genoma lo tiene sempre in considerazione.
Oltre a tutto quanto sopra, esistono geni sconosciuti e intere regioni di DNA non codificante (che non portano informazioni per produrre proteine) la cui funzione esatta è attualmente sconosciuta. Ed è questa la chiave: "attualmente". Sequenziando tutto il tuo genoma, le tue informazioni rimangono registrate e potranno essere reinterpretate man mano che la scienza progredisce senza la necessità di eseguire nuovi test.
Il salto definitivo: il Kit Ultra di tellmeGen (WGS 30x)
Se vuoi conoscere il tuo DNA al massimo, questa è la metodologia più consigliabile. In tellmeGen abbiamo trasformato quel prodotto perfetto e ricco di utilità pratiche in una realtà accessibile: il Kit Ultra (WGS 30x).
Mentre altri test leggono marcatori specifici, il nostro test del DNA Ultra utilizza la tecnologia WGS con una profondità di 30x. Cosa significa questo? Che, grazie alla tecnologia più recente e a brevetti statunitensi, ogni nucleotide delle tue 3 miliardi di varianti genetiche viene letto in media 30 volte. Ciò riduce al minimo qualsiasi margine di errore, garantendo un'affidabilità del 99,99%.
Cosa include l'esperienza del Kit Ultra?
- Più di 600 report genetici: Divisi in 7 grandi blocchi che coprono salute, farmacogenetica, benessere, tratti personali e antenati.
- Aggiornamenti costanti: Il tuo genoma non cambia, ma la scienza sì. Per questo motivo, il kit include gratuitamente i primi tre mesi di abbonamento a tellmeGen+. Man mano che ci saranno nuove scoperte scientifiche convalidate, aggiorneremo i tuoi risultati automaticamente.
- Accesso ai tuoi "Raw Data" (Dati Grezzi): Potrai scaricare fino a tre volte all'anno i tuoi file genetici puri (FASTQ e VCF) senza alcun costo aggiuntivo.
- Estrazione semplice e indolore da casa: Tutto questo universo di informazioni si ottiene unicamente con un campione di saliva, senza aghi né spostamenti. Inoltre, è disponibile nei formati Individual, Duo e Family, così da poter mappare la genetica di tutta la famiglia a un prezzo altamente competitivo.
Il sequenziamento completo del genoma è il database della tua vita. Se sei pronto a smettere di indovinare e a iniziare a conoscere il manuale di istruzioni del tuo corpo, il Kit Ultra di tellmeGen è il passo definitivo.
