Puoi scaricare i tuoi dati grezzi (raw data) dai risultati del tuo test del DNA Ultra WGS (30x) fino a 3 volte all’anno gratuitamente. Oltre questo limite, ogni download aggiuntivo prevede una tariffa di 4,99 €/USD o l’equivalente nella tua valuta locale.
Quali file sono inclusi nei miei download?
All’interno della sezione download del tuo account tellmeGen troverai diversi formati tecnici che rappresentano diversi livelli di elaborazione del tuo DNA. Ecco una breve guida per capire che cos’è ciascuno:
- FASTQ: Sono i file che contengono i dati "grezzi" (raw data) generati direttamente dalla macchina di sequenziamento. Sono il punto di partenza di qualsiasi analisi.
- CRAM: È un formato compresso ed efficiente che contiene le sequenze di DNA già allineate a un genoma di riferimento. È ideale per utenti avanzati che devono eseguire analisi tecniche su regioni genomiche specifiche senza gestire il volume massivo dei file FASTQ.
- VCF (Variant Call Format): È lo standard in bioinformatica per archiviare le variazioni genetiche. Contiene le differenze trovate nel tuo genoma confrontandolo con il genoma di riferimento, come polimorfismi a singolo nucleotide, inserzioni o delezioni.
- MyVariants e MyVariants Ultra (CSV): Sono file in formato CSV generati specificamente per facilitare la lettura dei tuoi dati. Contengono un elenco dettagliato delle tue varianti genetiche, il che li rende perfetti se desideri esplorare i tuoi risultati in programmi come Excel, Google Sheets o realizzare facilmente le tue analisi statistiche.