Cosa sono i file MyVariants e MyVariants Ultra e a cosa servono?

I file MyVariants e MyVariants Ultra sono file in formato CSV generati a partire dai dati del Sequenziamento dell’Intero Genoma (WGS), che analizza il 100% del tuo DNA. Questi file sono stati creati per facilitare l’accesso a una parte delle informazioni genetiche dell’utente in un formato più semplice, strutturato e simile ai file di raw data utilizzati nelle analisi tramite array di genotipizzazione.

Entrambi i file contengono informazioni genetiche organizzate in colonne, inclusi identificatori di varianti (rsID), posizioni genomiche (GRCh37) e genotipi dell’utente. Il loro obiettivo è offrire un modo più accessibile per consultare queste informazioni, senza la necessità di lavorare direttamente con file tecnici più complessi come FASTQ, CRAM o VCF.

Il file MyVariants è pensato principalmente per gli utenti del test del DNA Ultra che desiderano utilizzare i propri dati genetici su altre piattaforme compatibili con file di tipo raw data. La sua struttura facilita il riconoscimento e l’elaborazione delle informazioni genetiche da parte di determinati strumenti esterni, in modo simile a come farebbero con dati provenienti da un array di genotipizzazione.

Il file MyVariants Ultra, invece, contiene una versione più ampia delle informazioni. Oltre ai dati inclusi in MyVariants, incorpora anche i genotipi delle varianti in cui l’utente non presenta il genotipo riferimento/riferimento. Ciò consente di esplorare con maggiore dettaglio le posizioni in cui il genoma dell’utente presenta una differenza rispetto al genoma di riferimento.

Caratteristiche del file MyVariants:

• Formato semplice: Viene fornito in formato CSV, compatibile con programmi come Excel, Google Sheets o strumenti bioinformatici di base.

• Struttura simile ai raw data da array: Presenta le informazioni genetiche in un formato familiare per gli utenti che hanno già lavorato con file di genotipizzazione.

• Uso su piattaforme esterne: È progettato per facilitare il caricamento dei dati su piattaforme di terze parti che accettano file genetici strutturati.

• Accessibilità: Permette di consultare determinati genotipi in modo più semplice rispetto ai formati tecnici complessi.

Caratteristiche del file MyVariants Ultra:

• Maggiore livello di dettaglio: Include una selezione più ampia di varianti provenienti dall’analisi WGS.

• Varianti non riferimento/riferimento: Contiene i genotipi delle varianti in cui l’utente presenta una differenza rispetto al genoma di riferimento.

• Esplorazione avanzata ma accessibile: È pensato per gli utenti che desiderano esaminare le proprie informazioni genetiche in maggiore profondità, senza dover gestire direttamente file VCF, CRAM o FASTQ.

• Formato CSV: Può essere aperto con i comuni strumenti per fogli di calcolo, facilitando la ricerca, il filtraggio e la revisione di varianti specifiche.

Limitazioni:

• Non equivale a un referto interpretato: I file MyVariants e MyVariants Ultra contengono dati genetici, ma da soli non forniscono un’interpretazione medica, clinica o diagnostica.

• Non sostituisce il VCF: Sebbene questi file facilitino la consultazione delle varianti, il file VCF rimane il formato tecnico più completo e standardizzato per l’analisi bioinformatica delle varianti genomiche.

• Compatibilità variabile: Alcune piattaforme esterne potrebbero non accettare tutti i formati o potrebbero richiedere adattamenti specifici del file.

• Richiede cautela nell’interpretazione: La presenza di un determinato genotipo non implica necessariamente una condizione medica, una predisposizione o un tratto specifico. L’interpretazione deve sempre essere effettuata nel contesto appropriato e, in caso di informazioni relative alla salute, da professionisti qualificati.