Raw Data nei kit Starter e Advanced
I file Raw Data sono file che contengono le informazioni genetiche non processate, cioè i dati grezzi generati direttamente da un laboratorio a partire dal campione di saliva. Questi file contengono tutti i marcatori genetici presenti nell’array di genotipizzazione utilizzato per studiare il tuo DNA, incluse le informazioni sul tuo genotipo — i nucleotidi che possiedi e la loro posizione nel genoma.
Sebbene questi file non siano stati sottoposti a un controllo di qualità per determinare quali varianti siano idonee all’analisi, gli utenti di tellmeGen possono accedere al proprio file Raw Data, disponibile per il download in formato .csv dal proprio account privato. Questo file contiene i marcatori genetici e il genotipo corrispondente per ciascuno di essi.
Inoltre, se possiedi file Raw Data di altre aziende specializzate come 23andMe, Ancestry o MyHeritage, puoi caricarli su tellmeGen per accedere alle analisi che offriamo.
Il file Raw Data include dettagli come:
- rsid: Il numero che definisce una variazione umana nel database pubblico dbSNP.
- Cromosoma: Il numero del cromosoma in cui si trova la variante genetica, inclusi i cromosomi sessuali (X, Y) e i cromosomi mitocondriali (MT).
- Posizione: La posizione del marcatore genetico secondo il database GRCh37.
- Genotipo: I risultati del genotipo dei marcatori genetici, rappresentati da combinazioni di nucleotidi (A, T, G, C) o dalle lettere I e D rispettivamente per inserzioni e delezioni.
Il Raw Data si scarica in formato .zip dal tuo account tellmeGen, nella sezione Impostazioni → Kit → Scarica Raw Data.
È importante sottolineare che questi dati sono informativi e non devono essere utilizzati per diagnosi mediche. Inoltre, puoi caricare questi file su altre piattaforme di interpretazione genetica.
Raw Data nel kit Ultra
Il kit Ultra (WGS 30x) offre una visione molto più approfondita sequenziando il 100% del tuo genoma. Per questo motivo, oltre ai dati di base, hai accesso a formati bioinformatici avanzati.
Formati tecnici disponibili:
- FASTQ: Sono i file che contengono le letture di DNA “grezze” generate direttamente dalla macchina di sequenziamento. È il livello di dati più basilare e voluminoso.
- CRAM: Un formato altamente compresso che contiene le tue letture di DNA già allineate a un genoma di riferimento. È lo standard di efficienza per lavorare con dati WGS.
- VCF (Variant Call Format): Lo standard bioinformatico che archivia le variazioni trovate nel tuo genoma (SNP, inserzioni, delezioni) quando viene confrontato con il genoma di riferimento.
- MyVariants e MyVariants Ultra (CSV): File progettati per facilitare la lettura delle tue varianti genetiche, ottimizzati per essere aperti in Excel o Google Sheets, consentendo una gestione semplice dei tuoi dati.
Politica di download per gli utenti Ultra
Come utente del kit Ultra, disponi di una quota di download gratuita per gestire i tuoi dati grezzi:
- Limite gratuito: Puoi scaricare i tuoi file (FASTQ, CRAM, VCF, CSV) fino a un totale di 3 volte all’anno senza costi aggiuntivi.
- Costo aggiuntivo: A partire dal quarto download, ogni download avrà un costo di 4,99 €/USD o l’equivalente nella tua valuta locale.