जैसा कि नाम से ही स्पष्ट है, इसका तात्पर्य हमारे डीएनए (DNA) के आधारभूत तत्वों (गुआनिन, एडेनिन, थाइमिन और साइटोसिन) के सटीक क्रम को जानना है। जीनोम अनुक्रमण एक विशिष्ट और उन्नत प्रकार का आनुवंशिक अनुक्रमण है, और इसमें कुछ ऐसी प्रमुख विशेषताएं हैं जो इसे बाजार में उपलब्ध किसी भी अन्य परीक्षण से अलग करती हैं।
"संपूर्ण" जीनोम का अनुक्रमण करने का क्या अर्थ है?
संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण एक प्रकार का विश्लेषण है जिसका उद्देश्य किसी व्यक्ति के डीएनए में न्यूक्लियोटाइड के सटीक क्रम का पता लगाना है। संपूर्ण डीएनए का।
किसी व्यक्ति के डीएनए की मानक या आंशिक अनुक्रमण के विपरीत, जो जीनोम में केवल विशिष्ट खंडों या बिंदुओं पर ध्यान केंद्रित करने के कारण जानकारी में अंतराल छोड़ सकता है, संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण (WGS) यह सुनिश्चित करता है कि आपकी सभी आनुवंशिक सामग्री—सभी 3 अरब बेस पेयर—को संसाधित किया गया है।
इस तकनीक की बदौलत, आपके गाल के अंदर की एक उपकला कोशिका हमें, उदाहरण के लिए, हरी आंखों के होने की आपकी प्रवृत्ति के बारे में बहुत सारी जानकारी दे सकती है। हालांकि आंखों के रंग को निर्धारित करने वाले जीन त्वचा में उसी तरह "सक्रिय" नहीं होते जैसे पुतली में होते हैं, वे शरीर की प्रत्येक कोशिका के डीएनए में मौजूद होते हैं। इसलिए, हम शरीर की किसी भी कोशिका से संपूर्ण जीनोम को पढ़कर इस जानकारी को डिकोड कर सकते हैं।
इसका क्या उपयोग है? विज्ञान कथा से परे
वर्तमान में, संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण कराने के कई कारण हैं। आंशिक अनुक्रमण विधियों के माध्यम से प्राप्त कोई भी जानकारी इस तकनीक का उपयोग करके पहले से ही शामिल होती है (हालांकि डेटा की इस विशाल मात्रा के साथ काम करना प्रयोगशालाओं के लिए बहुत अधिक श्रमसाध्य है)।
इसके कुछ नैदानिक और व्यक्तिगत अनुप्रयोग इस प्रकार हैं:
- मोनोजेनिक स्थितियाँ: यह एक जीन में परिवर्तन के कारण होने वाली आनुवंशिक स्थितियों, जैसे कि सिस्टिक फाइब्रोसिस, की उच्च विश्वसनीयता के साथ पहचान करने में सहायक है।
- अनिश्चित महत्व के वेरिएंट (VUS): ये डीएनए में मौजूद ऐसे वेरिएंट हैं जिनके स्वास्थ्य पर संभावित प्रभावों का विज्ञान द्वारा अभी भी अध्ययन किया जा रहा है। इस पद्धति से, आपका आनुवंशिक डेटा हमेशा के लिए रिकॉर्ड हो जाता है और विज्ञान की प्रगति के साथ इसका उपयोग किया जा सकता है।
- शारीरिक लक्षण और स्वास्थ्य: हम जो कुछ भी देखते हैं (किसी व्यक्ति में फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति) उसका अधिकांश भाग जीन द्वारा निर्धारित होता है। इन संबंधों का अध्ययन करके, विटामिन के स्तर से लेकर गंजेपन की प्रवृत्ति तक, कई पहलुओं के प्रति आपकी प्रवृत्ति का विश्लेषण किया जा सकता है।
- फार्माकोजेनेटिक्स: कई दवाओं के साथ आपकी अनुकूलता, यह पहले से जानना कि आपका शरीर किन दवाओं को सबसे अच्छी तरह से पचाता है और किनसे प्रतिकूल दुष्प्रभाव हो सकते हैं।
- गहन वंशानुक्रम: अपनी जातीय उत्पत्ति, अपने हैप्लोसमूह (मातृ और पितृ वंश), और यहां तक कि अपने निएंडरथल डीएनए का प्रतिशत भी जानें।
- माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए: कई बुनियादी आनुवंशिक परीक्षण इसे शामिल नहीं करते क्योंकि यह कोशिका केंद्रक के बाहर स्थित होता है, लेकिन जीनोम अनुक्रमण हमेशा इसे ध्यान में रखता है।
उपरोक्त सभी के अलावा, कुछ अज्ञात जीन और गैर-कोडिंग डीएनए के संपूर्ण क्षेत्र (जो प्रोटीन उत्पादन के लिए जानकारी नहीं रखते) भी हैं जिनका सटीक कार्य वर्तमान में अज्ञात है। यही महत्वपूर्ण है: "वर्तमान में"। आपके संपूर्ण जीनोम का अनुक्रमण करके, आपकी जानकारी दर्ज की जाती है और विज्ञान की प्रगति के साथ-साथ आगे के परीक्षणों की आवश्यकता के बिना इसकी पुनर्व्याख्या की जा सकती है।
निर्णायक छलांग: tellmeGen Ultra किट (WGS 30x)
यदि आप अपने डीएनए को पूरी तरह से जानना चाहते हैं, तो यह सबसे अनुशंसित पद्धति है। tellmeGen में, हमने व्यावहारिक उपकरणों से परिपूर्ण उस उत्तम उत्पाद को एक सुलभ वास्तविकता में बदल दिया है: Ultra किट (WGS 30x)।
जबकि अन्य परीक्षण विशिष्ट मार्करों को पढ़ते हैं, हमारा Ultra डीएनए परीक्षण 30x की गहराई वाली WGS तकनीक का उपयोग करता है। इसका क्या अर्थ है? नवीनतम तकनीक और अमेरिकी पेटेंट के बदौलत, आपके 3 अरब आनुवंशिक वेरिएंट के प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड को औसतन 30 बार पढ़ा जाता है। इससे त्रुटि की संभावना कम से कम हो जाती है, और 99.99% विश्वसनीयता की गारंटी मिलती है।
Ultra किट के अनुभव में क्या शामिल है?
- 600 से अधिक आनुवंशिक रिपोर्ट: स्वास्थ्य, फार्माकोजेनेटिक्स, तंदुरुस्ती, व्यक्तिगत लक्षण और वंश को कवर करने वाले 7 मुख्य अनुभागों में विभाजित।
- निरंतर अपडेट: आपका जीनोम नहीं बदलता, लेकिन विज्ञान बदलता रहता है। इसीलिए इस किट में tellmeGen+ सब्सक्रिप्शन के पहले तीन महीने मुफ्त शामिल हैं। जैसे-जैसे नए, प्रमाणित वैज्ञानिक निष्कर्ष सामने आएंगे, हम आपके परिणामों को स्वचालित रूप से अपडेट करते रहेंगे।
- आपके "रॉ डेटा" तक पहुंच: आप अपनी रॉ जेनेटिक फाइलें (FASTQ और VCF) साल में तीन बार तक बिना किसी अतिरिक्त शुल्क के डाउनलोड कर सकते हैं।
- सरल और दर्द रहित होम कलेक्शन: यह संपूर्ण जानकारी केवल लार के नमूने से प्राप्त की जाती है, बिना सुई या यात्रा के। यह व्यक्तिगत, युगल और पारिवारिक प्रारूपों में भी उपलब्ध है ताकि आप अपने पूरे परिवार के आनुवंशिकी का मानचित्रण बेहद प्रतिस्पर्धी मूल्य पर कर सकें।
संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण आपके जीवन का डेटाबेस है। यदि आप अनुमान लगाना बंद करके अपने शरीर के निर्देशों को समझना शुरू करना चाहते हैं, तो tellmeGen Ultra किट एक निर्णायक कदम है।
