आनुवंशिकी पार्किंसंस रोग को कैसे प्रभावित करती है?

पार्किंसंस रोग एक न्यूरोडीजेनरेटिव रोग है, जिसमें मुख्य रूप से सबस्टैंशिया नाइग्रा पार्स कॉम्पैक्टा में स्थित डोपामाइन युक्त न्यूरॉन्स का धीरे-धीरे क्षय होता है।

इस क्षय के परिणामस्वरूप समन्वित गतिविधि की कमी हो जाती है, जो कंपन, अकड़न, ब्रैडीकाइनेसिया (धीमी गति) और शारीरिक अस्थिरता के रूप में प्रकट होती है। इसमें गैर-मोटर लक्षण भी दिखाई देते हैं, जो एक दशक पहले तक प्रकट हो सकते हैं। एक समस्या यह है कि जब तक लक्षण दिखाई देते हैं, तब तक सबस्टैंशिया नाइग्रा पार्स कॉम्पैक्टा में 60-70% न्यूरॉन्स मर चुके होते हैं।

जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, केंद्रीय और परिधीय तंत्रिका तंत्र के अन्य क्षेत्र भी प्रभावित होते हैं, जिनमें न्यूरॉन्स की मृत्यु होती है। आंत्र तंत्रिका तंत्र, जिसे "पाचन तंत्र का मस्तिष्क" कहा जा सकता है, सबसे पहले प्रभावित होने वाली संरचनाओं में से एक है, जिसमें मांसपेशियों के लक्षण दिखाई देने से पहले ही लक्षण दिखाई देने लगते हैं। रोग के कुछ मॉडल यह तर्क देते हैं कि यह इसी क्षेत्र में उत्पन्न होता है और फिर मस्तिष्क तक फैलता है।

अल्जाइमर रोग के बाद, पार्किंसंस रोग सबसे आम तंत्रिका अपक्षयी रोग है, और यह अनुमान लगाया गया है कि विकसित देशों में उच्च जीवन प्रत्याशा के परिणामस्वरूप, अगले 25 वर्षों में इसकी व्यापकता दोगुनी हो जाएगी। वर्तमान में, यह विश्व की 65 वर्ष से अधिक आयु की 1% आबादी को प्रभावित करता है। यह एक दीर्घकालिक और प्रगतिशील विकार है, जिसका अर्थ है कि इसके लक्षण समय के साथ बने रहते हैं और बिगड़ते जाते हैं।

पार्किंसंस रोग के कारण क्या हैं?

पार्किंसंस रोग के कारण अभी भी अज्ञात हैं। हालांकि, कुछ जोखिम कारकों की पहचान की गई है जो इसके होने की संभावना को बढ़ा सकते हैं।

आयु और लिंग

आयु मुख्य जोखिम कारक है, क्योंकि केवल 10% रोगी 45 वर्ष से कम आयु के हैं। पुरुषों में इस रोग के होने का जोखिम महिलाओं की तुलना में कहीं अधिक पाया गया है। महिला हार्मोन का सुरक्षात्मक प्रभाव प्रदर्शित किया गया है, साथ ही जीन अभिव्यक्ति में लिंग-संबंधी अंतर और पुरुषों का पर्यावरणीय जोखिम कारकों के प्रति अधिक जोखिम भी इसके कारण हैं।

आनुवंशिकी

आनुवंशिक संवेदनशीलता एक और महत्वपूर्ण कारक है। पार्किंसंस रोग के संभावित ट्रिगर के रूप में बड़ी संख्या में जीन की पहचान की गई है, और इस रोग से संबंधित 20 जीनों में उत्परिवर्तन का अब तक वर्णन किया जा चुका है।

पर्यावरणीय कारक

पर्यावरणीय कारक भी पार्किंसंस रोग के विकास को प्रभावित करते हैं। इनमें शामिल हैं:

• पर्यावरणीय विषैले पदार्थ: पर्यावरण में मौजूद रासायनिक, भौतिक या जैविक पदार्थ जीवित प्राणियों के स्वास्थ्य पर नकारात्मक प्रभाव डालते हैं।
• कीटनाशकों का संपर्क: कीटनाशकों का दुरुपयोग, उपचारित खाद्य पदार्थों का सेवन और दूषित हवा में सांस लेना स्वास्थ्य और पर्यावरण के लिए उच्च जोखिम पैदा करता है।
• बार-बार सिर में चोट लगना: बार-बार सिर पर चोट लगना, प्रभाव पड़ना या सिर को हिलाना मस्तिष्क में आघात का कारण बन सकता है।
• संवहनी जोखिम कारकों की उपस्थिति: उच्च रक्तचाप, मधुमेह, मोटापा, धूम्रपान और गतिहीन जीवनशैली हृदय स्वास्थ्य पर चर्चा करते समय विचार करने योग्य विशेषताएं हैं।
• कुछ दवाओं का सेवन: वैज्ञानिक प्रमाण बताते हैं कि कुछ दवाएं इस रोग को प्रेरित करती हैं। उदाहरण के लिए, गर्भनिरोधक, अवसादरोधी दवाएं, धूम्रपान छोड़ने की दवाएं, शामक दवाएं, मनोविकृतिरोधी दवाएं, प्रतिरक्षादमनकारी दवाएं और उच्च रक्तचापरोधी दवाएं आदि।
• कुछ विशिष्ट व्यवसायों या पेशों का अभ्यास: सामाजिक वैज्ञानिक, बढ़ई, पुस्तकालयाध्यक्ष, किसान और बागवान, वेल्डर, गैस स्टेशन परिचारक, मशीन ऑपरेटर और बढ़ई ऐसे व्यवसाय हैं जिनमें पार्किंसंस रोग की घटना अधिक होती है। इसके विपरीत, प्रशासन और प्रबंधन, स्वास्थ्य सेवा, मरम्मत और विद्युत कार्य में लगे लोगों में जोखिम कम होता है।

पार्किंसंस रोग के उपचार

पार्किंसंस रोग का अभी तक कोई इलाज नहीं है, लेकिन कई उपचार उपलब्ध हैं जो लक्षणों में काफी सुधार करते हैं, इसलिए जल्द से जल्द उपचार शुरू करना बहुत महत्वपूर्ण है। पार्किंसंस रोग के प्रति हमारी आनुवंशिक संवेदनशीलता को जानने से हमें विकसित हो रहे किसी भी लक्षण के प्रति अधिक सतर्क रहने के साथ-साथ उन पर्यावरणीय कारकों को नियंत्रित करने में मदद मिलती है जो उनमें योगदान दे सकते हैं।

सबसे आम उपचार लेवोडोपा का सेवन है। यह डोपामाइन का एक चयापचय अग्रदूत है, और इसका उद्देश्य डोपामिनर्जिक न्यूरॉन्स की मृत्यु के कारण डोपामाइन की कमी की भरपाई करना है। तो फिर सीधे डोपामाइन का उपयोग क्यों नहीं किया जाता? क्योंकि डोपामाइन रक्त-मस्तिष्क अवरोध (जो मस्तिष्क को रक्त से अलग करता है) को पार नहीं कर सकता, जबकि लेवोडोपा कर सकता है। इस पर पहले से ही विचार किया जा चुका है। इसे आमतौर पर कार्बीडोपा के साथ दिया जाता है।

पार्किंसंस और आनुवंशिकी

यदि पार्किंसंस रोग आनुवंशिक होता, तो हम कहते कि यह एक आनुवंशिक स्थिति है, लेकिन ऐसा नहीं है, क्योंकि यह एक जटिल, बहुआयामी रोग है जिसमें विभिन्न जीन और पर्यावरणीय कारक शामिल होते हैं। चूंकि रोग के विकास में जीन शामिल होते हैं, इसलिए हम कह सकते हैं कि पार्किंसंस एक आनुवंशिक आधार वाला रोग है। लगभग 5 से 10% पार्किंसंस के मामलों का आनुवंशिक आधार होता है, और गैर-आनुवंशिक मामलों की तुलना में यह रोग कम उम्र में प्रकट होता है। इसके अलावा, जैसा कि हमने पहले बताया, कई आनुवंशिक कारक हैं जो इस बीमारी के विकसित होने के जोखिम को बढ़ाते हैं।

आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से पार्किंसंस रोग के प्रति अपनी आनुवंशिक प्रवृत्ति को जानना बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि इससे बहु-विषयक चिकित्सा टीम को बीमारी को समझने और प्रत्येक रोगी के लिए सबसे विशिष्ट उपचार निर्धारित करने में मदद मिलती है।

tellmeGen के Advanced आनुवंशिक विश्लेषण से, आप पार्किंसंस रोग विकसित होने के प्रति अपनी आनुवंशिक संवेदनशीलता के बारे में जान सकते हैं। इससे रोगी और उनके परिवार के लिए संभावित रोकथाम, व्यक्तिगत देखभाल और आनुवंशिक परामर्श संभव हो पाता है।