एक जीन डीएनए में न्यूक्लियोटाइड्स का एक अनुक्रम है जो एक कार्यात्मक आरएनए टुकड़े को ट्रांसक्रिप्ट करता है और आमतौर पर जीनोम के विशिष्ट क्षेत्रों में पाया जाता है। उन्हें वंशानुक्रम की मूल इकाई माना जाता है, क्योंकि एक जीन वह जानकारी रखता है जो प्रोटीन का उत्पादन करने या उसके कार्य को विनियमित करने की अनुमति देती है, इस प्रकार व्यक्ति की विशेषताओं को निर्धारित करती है।
मनुष्यों में, सभी व्यक्तियों के पास प्रत्येक जीन की दो प्रतियां होती हैं, सिवाय उन जीनों के जो सेक्स क्रोमोसोम X और Y पर पाए जाते हैं। जीनों में उत्परिवर्तन हो सकते हैं, और जीन के प्रत्येक वेरिएंट को एलील कहा जाता है।
यह एक ऐसा शब्द है जिसकी परिभाषा वर्षों के साथ बदलती रही है जैसे-जैसे आनुवंशिकी के क्षेत्र में नई जानकारी की खोज की गई है।