एलील वे विभिन्न रूप हैं जो एक ही जीन प्रस्तुत कर सकता है। मनुष्यों में आनुवंशिक सामग्री दोहरी होती है, हमें एक प्रति अपने पिता से और दूसरी प्रति अपनी माँ से मिली है। इसलिए, हमारे पास जीन भी दो प्रतियों में होते हैं, एक मातृ प्रति और एक पितृ प्रति। उन प्रतियों में से प्रत्येक एक एलील है।
ये दो एलील, जो एक ही जीन के हैं, समान हो सकते हैं (समान डीएनए अनुक्रम), और व्यक्ति को उक्त जीन के लिए समयुग्मजी (homozygous) माना जाता है, या अलग (डीएनए अनुक्रम उनके बीच अलग है, उनके न्यूक्लियोटाइड्स में अंतर है), और व्यक्ति जीन के लिए विषमयुग्मजी (heterozygous) होगा। सभी मामलों में एक ही जीन के एलील एक ही प्रोटीन या विनियमन के लिए जानकारी ले जाते हैं, लेकिन परिणाम अलग हो सकता है। कुछ एलील गैर-उत्पादक जानकारी ले जाते हैं, जो अपने प्रोटीन को कोड करने में सक्षम नहीं होते हैं या सामान्य रूप की तुलना में अधिक अक्षम होते हैं, और बीमारियों का कारण बनते हैं।