Le patient a toujours été au centre de la pratique médicale. Cependant, historiquement, les protocoles de traitement n'ont pas été déterminés en grande partie par le patient individuel, mais par la recherche issue d'études sur de grandes populations de patients.
Cependant, avec le séquençage du génome humain, ces normes et pratiques ont commencé à changer, donnant lieu à des pratiques éclairées par la génétique. Les chercheurs comme les professionnels soutiennent que le modèle standard des pratiques médicales fondées sur des preuves pourrait bientôt être supplanté par une approche plus efficace, adaptée à la constitution génétique unique de chaque patient.
Cet article examine le rôle de la génétique dans la pratique médicale actuelle et future. Il examine également la question de savoir si, et dans quelle mesure, les gènes peuvent déterminer quels médicaments fonctionneront pour vous.
Médecine personnalisée
La base de la pratique médicale moderne dans la recherche démographique a donné lieu à de profonds progrès dans notre compréhension, notre traitement et notre prévention des maladies. Ainsi, la médecine fondée sur les preuves a sauvé un nombre incalculable de vies et a contribué à la santé et à la guérison d'innombrables patients dans le monde entier.
Cependant, malgré tous ces progrès, les approches fondées sur des preuves ont été incapables de s'adapter aux innombrables et souvent imprévisibles variations au sein des populations de patients. Historiquement, cela a signifié que la pratique de la médecine a été en grande partie un jeu de chiffres et de statistiques.
Mais, malheureusement, les patients qui s'avèrent être des valeurs atypiques, c'est-à-dire ceux qui se situent en dehors de la moyenne statistique, ont probablement reçu des traitements inefficaces ou même inadaptés, avec des résultats parfois catastrophiques.
Pour ces patients, les résultats de traitements inadaptés basés sur des statistiques peuvent aller de réactions indésirables au traitement jusqu'à la progression fatale de la maladie. C'est pourquoi l'essor de la médecine personnalisée a été tant célébré. Un élément principal de la pratique personnalisée est l'utilisation de tests génétiques pour adapter les plans de traitement à la constitution génétique unique du patient.
Les défenseurs de la médecine personnalisée basée sur la génétique affirment que les médecins pourront mieux identifier les thérapies auxquelles le patient répondra le mieux et la dose la plus adaptée pour lui. C'est pourquoi ils soutiennent l'utilisation conjointe de la pharmacogénétique et de la médecine personnalisée. En même temps, les tests génétiques du patient peuvent être utilisés par le professionnel de la santé pour déterminer quels traitements peuvent produire peu d'effet sur le patient ou, pire encore, provoquer une réponse indésirable, comme une réaction allergique potentiellement mortelle. Nous parlerions donc également de thérapie médicale individualisée et de pharmacogénétique.
De même, les tests génétiques peuvent être utilisés pour identifier les risques de santé exclusifs au patient. Les réactions aux médicaments sont fortement conditionnées par la génétique unique de chaque individu. Cela inclut l'identification de la présence de variants génétiques, connus sous le nom de SNP, responsables de certains cancers, comme ceux du sein, de l'ovaire et du côlon.
Pharmacogénomique
L'un des domaines les plus prometteurs de la médecine personnalisée est celui de la pharmacogénomique. La pharmacogénomique fait référence à la conception, au développement et à la prescription de thérapies en accord avec le séquençage génétique de chaque patient.
Le but ultime de la pharmacogénomique est de maximiser l'efficacité des traitements et de minimiser les effets secondaires et d'éviter les réactions indésirables. Cela peut se faire, par exemple, par l'étude des séquences génétiques connues pour influencer la façon dont le foie absorbe et métabolise certains composés pharmaceutiques.
Si le patient manque d'un gène crucial ou a exprimé une enzyme génétique qui diminue la capacité de son organisme à métaboliser les principes actifs d'une thérapeutique standard, alors le clinicien peut prescrire un traitement alternatif sans avoir à attendre que l'échec du traitement standard soit démontré.
L'étude des gènes d'un patient pour mieux prédire l'efficacité des traitements standards et alternatifs repose sur la recherche de la compatibilité pharmacologique par le biais de tests génétiques et est fondamentale pour la pratique de la médecine personnalisée.
La compatibilité biologique grâce aux tests génétiques est également fondamentale pour un nouveau genre innovant de la médecine : l'ingénierie tissulaire. Bien qu'elle en soit encore à ses débuts, cette branche de la médecine génétique donne de nouveaux espoirs à ceux qui sont confrontés à une série de conditions potentiellement mortelles, allant des brûlures graves aux défaillances d'organes. On espère que, grâce à l'ingénierie tissulaire, les médecins pourront cultiver ou faire croître des cellules et des tissus génétiquement identiques à ceux du patient lui-même, ce qui est souvent la clé pour éviter le rejet et favoriser la santé du greffon.
Amélioration du diagnostic et de la prévention des maladies
Comme suggéré précédemment, les tests génétiques permettent non seulement aux médecins de choisir le type de traitement le plus compatible avec la physiologie individuelle du patient, mais ils peuvent également aider les professionnels de la santé à identifier et à prévenir les maladies.
Les techniques électroniques biomédicales, par exemple, sont de plus en plus utilisées pour soutenir et améliorer la médecine personnalisée grâce à l'analyse exhaustive, au suivi et à l'application des informations de santé exclusives du patient afin de concevoir des plans de traitement centrés sur lui.
Par exemple, environ 70 millions d'Américains souffrent d'une forme ou d'une autre de trouble digestif. Cependant, en raison de la grande variation de la symptomatologie d'un patient à l'autre, d'importants segments de la population peuvent subir un retard ou une absence de diagnostic. Cela fait que beaucoup souffrent, parfois pendant des années, avec un traitement inadéquat, ou sans aucun traitement.
Les sensibilités et intolérances alimentaires, telles que l' intolérance au gluten ou au lactose, peuvent être exceptionnellement difficiles à diagnostiquer par des moyens traditionnels. Cependant, un dépistage génétique clinique peut diagnostiquer rapidement l'intolérance au gluten et d'autres sensibilités avec un haut degré de précision, ce qui permet aux patients de commencer un schéma thérapeutique pouvant rétablir leur santé et leur qualité de vie globale.
Ce qu'il faut savoir
L'avenir de la médecine pourrait se trouver dans les gènes. La génétique joue un rôle de plus en plus important dans le développement de produits pharmaceutiques, dans le diagnostic et la prévention des maladies et dans la formulation des plans de traitement les plus efficaces. En fin de compte, cela signifie que la médecine personnalisée centrée sur la génétique pourrait supplanter la pratique basée sur la population.
