Pharmacogénétique : à un pas de l'avant et de l'après de la médecine

La pharmacogénétique prend de l'importance récemment, car c'est l'un des piliers de la médecine personnalisée.

Carlos Manuel Cuesta Mis à jour le 20 mars 2023

La pharmacogénétique prend une importance particulière récemment, car elle est considérée comme l'un des piliers de la médecine personnalisée. C'est logique si l'on pense au rôle important de la génétique dans la médecine.

Vous en avez sûrement déjà entendu parler, n'est-ce pas ? C'est un domaine qui a encore un long chemin à parcourir, mais on a vu qu'il peut marquer un avant et un après dans la médecine occidentale traditionnelle. C'est pourquoi de nombreux experts prennent en compte, ensemble, les concepts de la thérapie médicale personnalisée et de la pharmacogénétique.

Plusieurs études cliniques ont permis de constater que passer un test pharmacogénétique est extrêmement important pour savoir quel médicament et quelle dose doivent être administrés à chaque patient. De cette façon, les éventuels effets indésirables de ce traitement sont évités et/ou diminués, en plus de projeter un résultat clinique favorable améliorant la qualité de vie de la personne. En fait, pour certains traitements, il est même obligatoire de réaliser cette étude avant de mettre en place la thérapie correspondante.

Dans le cas où le patient aurait besoin d'un traitement avec plusieurs médicaments à la fois, une étude de la compatibilité des médicaments peut être réalisée pour connaître les interactions entre ces médicaments dans son corps. Cela lui permettra de choisir la combinaison la plus appropriée.

De plus, étant personnalisé en fonction de la génétique du patient et de son état de santé, le temps de récupération diminuera considérablement, augmentant ainsi le rapport coût-efficacité des traitements, optimisant les ressources sanitaires disponibles et limitant les problèmes dérivés de traitements inefficaces, tels que la résistance aux antibiotiques.

Mais, qu'analyse-t-on dans une étude pharmacogénétique ?

Dans l'ADN, il existe des variations dans la séquence génétique. Lesdits polymorphismes apparaissent chez au moins 1 % de la population et favorisent la diversité normale de la population. Ces variations peuvent modifier l'expression et la fonction des enzymes, des transporteurs ou des cibles thérapeutiques impliqués dans la pharmacodynamie et la pharmacocinétique.

Par exemple, des variations dans les gènes qui agissent sur la métabolisation des médicaments dans le foie peuvent altérer leur efficacité et/ou leur sécurité, ou des polymorphismes dans les gènes qui codent pour les transporteurs de la barrière hémato-encéphalique peuvent déterminer leur activité sur le système nerveux central. Les différentes réactions aux médicaments chez les individus sont en grande partie dues à leurs différences génétiques.

Un test pharmacogénétique, comme mentionné précédemment, implique l'analyse de marqueurs génétiques qui déterminent le comportement du médicament à travers l'organisme, qui seront évalués par la pharmacocinétique, et d'autre part des polymorphismes qui modulent la réponse de l'organisme au médicament, dont s'occupe la pharmacodynamie.

L'aspect le plus largement étudié dans le domaine de la pharmacocinétique est le métabolisme des médicaments.

L'ensemble des polymorphismes chez chaque individu définira sa capacité à transformer les médicaments, et tant l'augmentation que la diminution de sa capacité métabolique pourraient agir au profit ou au détriment du succès de la thérapie. Ainsi, les types de métabolisation les plus courants sont :

Métaboliseur Normal ou Extensif (EM) : ils ne présentent pas de variations dans la vitesse de métabolisme, ni dans l'efficacité thérapeutique ou la toxicité par rapport à celle préalablement établie.
Métaboliseur Lent (PM) : implique une moindre dégradation du médicament, et par conséquent plus de temps dans l'organisme et une plus grande probabilité d'effets indésirables, mais aussi un effet thérapeutique prolongé. De plus, pour les médicaments qui nécessitent une première étape d'activation, un métabolisme lent signifierait une plus petite quantité de médicament actif disponible ou un effet thérapeutique plus tardif.
Métaboliseur Intermédiaire (IM) : les conséquences sont similaires à celles du métabolisme lent, mais à un degré moindre. Il présenterait un risque légèrement accru de développer des effets indésirables, et impliquerait une efficacité moindre que celle établie pour ce médicament.
Métaboliseur Ultra-rapide (UM) : plus grande dégradation du médicament, ce qui réduit son temps de présence dans l'organisme, de sorte que les effets indésirables et l'efficacité s'en trouveront diminués. Pour les médicaments nécessitant une activation préalable, l'effet thérapeutique sera probablement observé plus tôt.

La pharmacodynamie étudie la relation entre le médicament qui arrive à sa destination et les effets déclenchés. Les principales cibles thérapeutiques sont généralement des récepteurs, des canaux ioniques ou des enzymes. De plus, elle peut être affectée par des changements physiologiques, des problèmes de santé ou l'administration d'autres médicaments ou aliments.

En fonction des résultats de chaque analyse génétique, la procédure à suivre par le médecin consistera à utiliser les doses standard établies, à diminuer ou augmenter les doses selon les besoins, ou à utiliser d'autres traitements alternatifs.

Ces informations sont basées sur des études réalisées par la FDA (Food and Drugs Administration), l'EMA (European Medicines Agency) et d'autres institutions prestigieuses de pharmacogénétique, telles que le CPIC (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium) ou le DPWG (Dutch Pharmacogenetics Working Group).

Il est important de souligner que les résultats donnés dans les rapports de tellmeGen sont des recommandations. En aucun cas, le patient ne doit modifier son traitement pharmacologique sans l'examen et l'approbation de son médecin.

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