Les maladies héréditaires monogéniques sont causées par la mutation ou l'altération de la séquence d'ADN d'un seul gène. Elles sont connues sous le nom de maladies héréditaires mendéliennes, car elles se transmettent à la descendance selon les lois de Mendel. S'agissant d'altérations génétiques, on peut connaître leur présence ou absence avec un test génétique, ainsi une personne saura si elle est porteuse ou non d'une maladie monogénique héréditaire.
Actuellement, on estime qu' il y a plus de 6 000 maladies monogéniques identifiées et leur prévalence est d'un cas pour 200 naissances. Cependant, il y a beaucoup plus de cas de porteurs, de sorte que les altérations pourraient se transmettre pendant des générations sans connaître l'existence de la présence d'une mutation dans un gène donné.
Les maladies héréditaires mendéliennes peuvent se transmettre de manière récessive ou dominante. Les maladies autosomiques récessives sont celles dans lesquelles deux copies du gène muté sont nécessaires pour que la maladie se manifeste, c'est-à-dire qu'une copie provenant de la mère et une autre du père sont nécessaires. Si une seule copie est héritée, la personne sera porteuse, mais ne développera pas la maladie. Un exemple de ce type de maladie est la mucoviscidose.
D'autre part, les maladies autosomiques dominantes n'ont besoin que d'une copie du gène muté pour que la personne développe la maladie. En général, le parent sera également affecté. La probabilité de transmettre le gène muté est de 50 %, car le parent aura une copie saine et une copie malade. Un exemple de ce type de maladie est la maladie de Huntington.
Ces deux façons de transmettre la maladie se trouvent sur les chromosomes autosomiques, c'est-à-dire ceux qui ne sont pas sexuels. Cependant, il existe des maladies liées aux chromosomes sexuels, c'est-à-dire aux chromosomes X ou Y.
Les maladies à hérédité dominante liées au chromosome X affectent aussi bien les hommes que les femmes. Dans ce cas, avec une seule copie, les deux sexes manifestent la maladie. Au contraire, les maladies à hérédité récessive liées au chromosome X affectent plus les hommes que les femmes. C'est parce que l'homme avec une seule copie manifeste la maladie, tandis que la femme a besoin que les deux copies du gène muté soient affectées. Par exemple, l'hémophilie est une maladie qui affecte plus les hommes que les femmes.
De plus, il y a des maladies à hérédité liée au chromosome Y qui, par conséquent, ne peuvent être contractées que par les hommes. Tous les hommes affectés transmettront la maladie à leurs fils. Cependant, ce type d'hérédité est très rare.
Que se passe-t-il si mon partenaire et moi sommes porteurs de maladies monogéniques ?
Pour les couples qui soupçonnent être porteurs d'une maladie monogénique, il est recommandé de faire un test génétique de couple qui détermine la présence ou l'absence de ces mutations. Si les deux membres du couple sont porteurs, ils devraient recourir à un conseil génétique pour qu'on leur explique les différentes options de reproduction qui existent aujourd'hui sur le marché pour éviter de transmettre les mutations à la descendance.
