Vulnérabilité génétique aux maladies
Maladies héréditaires (maladies monogéniques)
Vous recevez la notification : « Vos résultats sont disponibles. » Entre curiosité et appréhension, vous ouvrez le rapport et découvrez soudain un résultat en couleur : Risque élevé.
À ce moment-là, il est normal que votre cœur s'emballe un peu. La question vous vient immédiatement à l'esprit : « Est-ce que cela signifie que je suis malade ou que je le serai forcément ? »
La réponse est non. Mais pour vous rassurer pleinement et vous aider à comprendre comment interpréter votre test génétique, il est nécessaire d'expliquer ce que représentent ces pourcentages.
La différence entre prédisposition génétique et réalité
Il faut d'abord distinguer deux concepts souvent confondus : la génétique déterministe et la génétique probabiliste.
- Génétique déterministe : Si vous présentez une mutation ou une altération spécifique d'un gène particulier (comme c'est le cas pour les maladies héréditaires monogéniques), la maladie peut se manifester, selon son mode de transmission. C'est un destin prédéterminé.
- Génétique probabiliste : Elle s’applique à l’étude des maladies multifactorielles, dont le développement est influencé par des facteurs génétiques et environnementaux. La composante génétique est influencée par de nombreux gènes, et c’est ce que tellmeGen analyse dans la section relative à la vulnérabilité génétique. Le résultat n’est donc pas une fatalité, mais une prédisposition.
Imaginez que votre rapport indique un « risque élevé » de développer une maladie cardiovasculaire. Cela signifie que les conditions sont favorables à son apparition, mais que vous pouvez prendre des mesures pour atténuer ce risque en modifiant certains facteurs environnementaux, par exemple en changeant votre mode de vie.
Qu’est-ce que le « risque moyen de la population » et pourquoi vous y comparons-nous ?
Dans votre rapport, vous verrez que vos résultats sont comparés au risque moyen de la population. Mais qu’est-ce que cela signifie exactement ?
Le risque génétique n’est pas une valeur absolue ; c’est une comparaison. Si nous vous disons que vous avez un risque accru de développer une maladie, cela signifie que, sur la base de votre seul ADN, vous êtes plus susceptible de développer cette maladie que la moyenne des personnes de même origine ethnique, âge et sexe.
Comment calculons-nous votre vulnérabilité génétique ?
Chez tellmeGen, nous utilisons des études d'association pangénomique (GWAS) pour obtenir vos résultats. Ces études comparent l'information génétique de milliers d'individus atteints d'une maladie donnée avec l'ADN de milliers d'autres qui ne le sont pas, identifiant ainsi les variants les plus fréquents dans le groupe étudié et considérés comme des facteurs de risque. Par conséquent, nous n'analysons pas une seule donnée, mais plutôt des dizaines de variants associés à la maladie. C'est comme un grand puzzle : une seule pièce ne vous apprend rien, mais en les assemblant toutes, nous commençons à avoir une vision d'ensemble de votre santé.
Un risque élevé signifie-t-il que je développerai la maladie ?
La réponse est : pas nécessairement. La plupart des maladies courantes (diabète de type 2, hypertension, certains types de cancer) sont multifactorielles. Cela signifie qu'elles sont le résultat complexe de :
- Votre patrimoine génétique (ce que vous avez hérité).
- Votre environnement (votre lieu de résidence, la pollution).
- Votre mode de vie (votre alimentation, votre consommation de tabac, votre niveau d'activité physique).
Connaître votre vulnérabilité génétique grâce à un test comme celui de tellmeGen vous permet de prendre des décisions éclairées et d'adopter des mesures préventives, telles que des changements de mode de vie. Contrairement aux maladies héréditaires monogéniques, les maladies multifactorielles ne sont pas entièrement déterminées par la génétique. Dans ces cas, des facteurs comme l'alimentation, l'exercice physique et l'environnement jouent également un rôle ; vos habitudes peuvent donc contribuer à modifier votre profil génétique.
Ne laissez pas votre santé au hasard et transformez l'incertitude en un véritable plan d'action. Rejoignez le monde de la médecine de précision avec le test ADN tellmeGen et découvrez dès aujourd'hui la cartographie la plus complète de votre bien-être.
