Le génome est l'ensemble de tout le matériel génétique, c'est-à-dire tout l' ADN, qui se trouve dans un être vivant. Le génome d'un individu contient suffisamment d'informations pour développer une copie fonctionnelle de celui-ci et pour son développement ultérieur. Malgré la croyance commune, le génome n'est pas uniquement l'ADN qui se trouve dans le noyau cellulaire, mais il inclut également l'ADN des organites contenus dans la cellule, comme les mitochondries dans l'espèce humaine. Dans le cas de l'être humain, en général, chacune des cellules porte le même ADN et, par conséquent, une réplique exacte du génome de l'individu.
Dans l'espèce humaine, le génome dans les cellules se trouve en double exemplaire, à l'exception des chromosomes sexuels chez les hommes, car ce sont des organismes diploïdes. Chacune des deux copies provient de l'un des parents. C'est pourquoi il existe des maladies dont un individu peut être porteur du gène de la maladie sans la manifester. Ce sont les maladies dites récessives, qui nécessitent les deux copies défectueuses du gène pour se développer. Au contraire, pour qu'une maladie dominante s'exprime, il suffit que l'un des deux gènes ait l'information altérée.