Un gène est une séquence de nucléotides dans l'ADN qui transcrit un fragment d'ARN fonctionnel et se trouve généralement dans des régions spécifiques du génome. Ils sont considérés comme l'unité de base de l'hérédité, car un gène porte l'information qui permet de produire une protéine ou de réguler sa fonction, déterminant ainsi les caractéristiques de l'individu.
Chez l'être humain, tous les individus possèdent deux copies de chaque gène, sauf les gènes qui se trouvent sur les chromosomes sexuels X et Y. Les gènes peuvent subir des mutations, et chacune des variantes d'un gène est appelée allèle.
C'est un terme dont la définition a évolué au fil des ans à mesure que de nouvelles informations ont été découvertes dans le domaine de la génétique.