Les allèles sont les différentes formes que peut présenter un même gène. L'être humain a le matériel génétique dupliqué, nous avons reçu une copie de notre père et une autre copie de notre mère. Par conséquent, nous avons aussi les gènes en double, une copie maternelle et une copie paternelle. Chacune de ces copies est un allèle.
Ces deux allèles, qui sont du même gène, peuvent être identiques (même séquence d' ADN), et l'individu est considéré comme homozygote pour ce gène, ou différents (la séquence d'ADN est différente entre eux, il y a des différences dans leurs nucléotides), et l'individu serait hétérozygote pour le gène. Dans tous les cas, les allèles du même gène portent l'information pour la même protéine ou régulation, mais le résultat peut être différent. Certains allèles portent une information non productive, ne pouvant pas coder leur protéine ou étant plus inefficaces que la forme normale, et provoquant des maladies.